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| 1 | 高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识(第一版通用部分)显示文摘一、前言高通量测序(high-throughput sequencing,HTS)即下一代测序(next generation sequencing,NGS),又称为大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS).相较于传统测序技术,高通量测序单碱基检测成本较低、速度较快、一次可检测大量靶基因,因而广泛应用于染色体非整倍体无创产前筛查、肿瘤靶向治疗基因突变检测、遗传性肿瘤检测、遗传病及罕见病检测、病原微生物及宏基因组检测、胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断等领域[1]. | 无 王清涛 李金明 樊高威 刘文彬 孟雪红 田婵 王威 魏星 张瑞 张秀艳 | 2019 | 中华医学杂志2019，99，43： | 16 |
| 2 | 生育力与生殖健康:生殖医学的挑战与对策——第170期“双清论坛”学术综述显示文摘生殖健康是人口与健康领域的重要议题之一,对世界人口与经济社会发展具有深远的影响,受到国际社会的普遍关注。当前,全球生育年龄普遍增高,环境污染、社会压力、生活方式改变等问题凸显,严重影响了人类的生育力和生殖健康.在我国,'全面二孩'政策的实施也给生殖健康领域带来新的挑战.为了应对挑战,2016年12月1日至2日国家自然科学基金委医学科学部、信息科学部、化学科学部、生命科学部和政策局联合举办了主题为'生育力与生殖健康'的第170期双清论坛,来自全国生殖生物学、生殖医学、生殖工程、遗传学、妇产科学、儿科学、化学、影像学、流行病学等学科领域的40余位专家学者应邀参加.通过充分而深入的研讨,与会专家围绕'生殖工程与干细胞'、'生殖细胞发育与成熟'、'胚胎着床与妊娠维持'、'胎儿发育与子代健康'、'生殖医学新技术'这五大议题,凝练了该领域的重要研究方向和关键科学问题.本文将对相关的研讨内容和科学问题进行综述,以期对相关领域的发展起到推动作用. | 吕群燕 王雁玲 田婵 张弘 程京 乔杰 沙家豪 张学 周琪 董尔丹 | 2017 | 中国科学:生命科学2017，47，7： | 13 |
| 3 | 2009年中国克雅氏病监测病例特征分析显示文摘目的了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况及流行病学、临床特征。方法对2009年中国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中的PrPSc蛋白及脑脊液中的14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果共发现散发型CJD(sporadic CJD)确诊病例1例,临床诊断病例31例,疑似病例31例,3例FFI病例及3例家族型克雅氏病确诊病例,包括G114V、E196K、T188K突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地的地理分布散在,职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为12∶19;疑似病例平均年龄为52岁,男女性别比为14∶17。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的48.4%。临床诊断病例比疑似病例出现更多的典型临床表现。结论 2009年中国监测到的CJD病例主要以散发型为主,报告时间、居住地、职业、男女比例以及年龄分布均符合散发型CJD的分布特点。 | 石琦 高晨 陈操 周伟 张宝云 田婵 韩俊 董小平 | 2010 | 疾病监测2010，25，10： | 13 |
| 4 | 体外受精-胚胎移植与自然妊娠后早期妊娠丢失的临床因素分析显示文摘目的比较体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后早期妊娠丢失与自然妊娠后早期妊娠丢失的临床因素差异。方法回顾性分析2015年12月至2016年5月363例因早期妊娠丢失且于北京大学第三医院行清宫手术患者的临床资料,其中173例为IVF-ET后妊娠(IVF-ET组),190例为自然妊娠(自然妊娠组)。结果IVF-ET组患者的年龄显著高于自然妊娠组[分别为(34.1±4.3)、(31.8±4.1)岁,P<0.01];体质指数高于自然妊娠组,分别为(22.9±3.2)、(22.3±3.1)kg/m^2,但两组比较,差异无统计学意义(P=0.06)。IVF-ET组有分娩史者所占的比例显著低于自然妊娠组[分别为5.8%(10/173)、12.6%(24/190);P=0.02],有胚胎停止发育史者所占的比例显著低于自然妊娠组[分别为13.9%(24/173)、36.8%(70/190);P<0.01]。IVF-ET组发现妊娠丢失时的妊娠天数显著小于自然妊娠组[分别为(59.8±9.2)、(69.9±11.1)d;P<0.01];胚胎染色体异常率显著低于自然妊娠组,分别为57.2%(99/173)和74.2%(141/190),两组比较,差异有统计学意义(X^2=11.661,P<0.01),其中以染色体数目异常为主,16号染色体三体最常见。两组患者的血清抗凝血酶Ⅲ、蛋白C、蛋白S、血小板聚集率、同型半胱氨酸值分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论早期妊娠丢失以染色体异常为主要原因;IVF-ET后早期妊娠丢失者染色体异常率不高于自然妊娠,目前的IVF-ET治疗有较为可靠的配子和胚胎安全性。 | 范蒙洁 田婵 常亮 王晓晔 李蓉 | 2018 | 中华妇产科杂志2018，53，11： | 12 |
| 5 | 雷公藤多苷联合白芍总苷与单用雷公藤多苷在干燥综合症治疗疗效显示文摘目的:对比雷公藤多甙联合白芍总甙与单用雷公藤对干燥综合症的疗效。方法:选取2014年9月~2016年3月四川省人民医院风湿免疫科收治的干燥综合症患者60例,按照入院时间编号,偶数患者30例为对照组,该组接受单用雷公藤多甙,奇数患者30例为观察组,该组使用雷公藤多甙联合白芍总甙治疗。对比两组治疗后临床疗效、治疗前后血沉(ESR)、c反应蛋白(CRP)以及血液流变学水平。结果:1治疗后观察组的总有效率为90.00%,明显高于对照组63.33%。治疗后两组患者ESR和CRP水平均比治疗前明显下降,观察组ESR和CRP水平分别为(26.83±0.52mm/h、4.76±0.47mg/L),均比对照组(29.02±0.73mm/h、6.03±0.59mg/L)明显为低。3治疗后观察组全血粘度高切、低切和血浆粘度分别为(4.31±0.39、8.53±0.43、1.43±0.25)m Pa·s,均比对照组(5.01±0.51、9.92±0.55、1.80±0.30)m Pa·s明显为低。结论:单用雷公藤对干燥综合症有明显的治疗效果,在此基础上加用白芍总甙,则疗效更为显著。 | 吴侗 张晶 苏江 田婵 龙武彬 | 2017 | 中药药理与临床2017，33，1： | 11 |
| 6 | 中国2008年克雅氏病监测病例特征分析显示文摘目的了解中国克雅氏病(CJD)的发病情况及流行病学、临床特征。方法对2008年中国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑脊液中是否含有14—3—3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变分析。结果共发现散发型CJD临床诊断病例31例,疑似诊断病例11例,2例家族性CJD和1例格-斯-斯综合征。病例的地理分布及职业无明显聚集性;临床诊断病例发病平均年龄56.7岁,男女比例8:9;疑似诊断病例发病平均年龄为57.4岁,男女比例5:6。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的33.3%。临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现。结论2008年中国监测到的CJD病例以散发型为主,病例的地理分布、职业、性别比例以及平均年龄均符合散发型CJD的分布特点。 | 田婵 高晨 石琦 韩俊 周伟 张宝云 高永军 董小平 | 2009 | 中华流行病学杂志2009，30，7： | 10 |
| 7 | 2011年中国克雅氏病监测病例特征分析显示文摘目的了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法对2011年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPSc蛋白及脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果没有发现散发型CJD确定诊断病例,发现临床诊断病例57例,疑似诊断病例15例,致死性家族型失眠症病例2例,GSS综合征病例(P102L)1例及遗传型CJD病例5例,包括V203I、E196A、E200K各1例及2例T188K突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例年龄中值为61岁(43,82),男女性别比例为0.46∶1;疑似诊断病例年龄中值为62岁(39,77),男女性别比例为0.88∶1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的54.93%。临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现。结论 2011年我国监测到的CJD病例主要以散发型为主,病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。 | 石琦 陈操 周伟 张宝云 高晨 张瑾 田婵 韩俊 董小平 | 2012 | 疾病监测2012，27，12： | 8 |
| 8 | 不同浓度赤霉素浸种对刺蒺藜种子萌发特性的影响显示文摘在室温26℃条件下,研究了不同浓度赤霉素(0 mg/L、100 mg/L、200 mg/L、300 mg/L、400mg/L)浸种对刺蒺藜种子的发芽率,发芽速率,发芽势、发芽指数、叶长和根长等萌发特性指标的影响。结果表明:不同浓度赤霉素浸种对刺蒺藜种子的发芽率、发芽速率、发芽势和活力指数均有促进作用,浓度为300 mg/L的赤霉素能显著增加发芽率、发芽速率和活力指数,浓度为400 mg/L时能显著增加发芽势,同时,浓度在200~400 mg/L之间,能增加刺蒺藜幼苗根重量、茎长度和茎重量,经300 mg/L浓度赤霉素浸种后,幼苗根冠重量比显著增大。表明赤霉素能显著提高刺蒺藜种子的活力和抗逆性,增强种子的萌发能力。 | 韦妍 李萍 田婵 常海飞 冯晓东 | 2018 | 延安大学学报(自然科学版)2018，37，1： | 8 |
| 9 | 两种模式病毒灭活风险实验研究显示文摘目的研究模式病毒在环境中的存活能力,以及常用消毒液和紫外线对病毒的灭活能力。方法利用表达绿色荧光蛋白(GFP)的重组腺病毒rADV和重组单纯疱疹病毒rHSV作为模式病毒,将滴有病毒的NC膜于室温下、浸于不同稀释度的各消毒液(乙醇、次氯酸钠、来苏尔、新洁尔灭)中,分别于15、30、45、60、75、90、105min,或紫外线连续照射20、40、60、80、100min后,放入细胞表面培养48h,于荧光显微镜下观察。结果(1)rHSV在环境中的平均存活时间不足60min,rAd病毒均高于105min;(2)100%、70%、50%的乙醇,以及5%、2.5%和1.25%次氯酸钠均可灭活两种病毒;(3)0.1%的新洁尔灭15min可灭活rHSV和rADV;0.01%新洁尔灭作用45min可灭活rHSV病毒;0.05%新洁尔灭中作用75min可灭活rADV病毒;而0.01%新洁尔灭则无灭活作用;(4)5%和2.5%的来苏尔可灭活两种病毒;但1.25%来苏尔灭活rADV病毒需75min;(5)紫外线照射大于20min可有效灭活rHSV,但对rADV无灭活作用。结论无包膜病毒与有包膜病毒在环境中的生存能力是不同的;两种模式病毒对各消毒液的抵抗能力也不尽相同,应根据病毒的特点选择不同的灭活方式。 | 李媛 梅国勇 姜慧英 王桂荣 田婵 韩露 韩卫芳 魏强 周永运 武桂珍 王克霞 韩俊 | 2008 | 中华实验和临床病毒学杂志2008，22，5： | 5 |
| 10 | 可旋转径向式微粒捕集器消声特性影响因素灰色关联分析显示文摘为降低可旋转径向式微粒捕集器中的排气噪声,采用有限元法建立可旋转径向式微粒捕集器声学特性模型,分析得到了其消声特性和传递损失曲线,并采用灰色关联分析方法研究可旋转径向式微粒捕集器结构参数对消声特性的影响程度。结果表明,可旋转径向式微粒捕集器具有降噪能力,且对高频噪声消声效果明显好于低频噪声,平均消声量为20 dB左右;直径比和扩张管锥角是影响可旋转径向式微粒捕集器消声特性的2个主要因素,适当选用小的直径比和扩张管锥角,有利于提高可旋转径向式微粒捕集器的消声性能。 | 龚金科 田婵 王曙辉 陈韬 左青松 官庆武 刘恒语 | 2013 | 环境工程学报2013，7，2： | 5 |
| 11 | 病毒致出生缺陷或不良妊娠结局研究进展显示文摘出生缺陷是全社会关注的问题,是提高国民健康素质的重要一环,已有一些致病的遗传、环境因素被揭示,但是仍有相当一部分出生缺陷原因不明。孕期病毒感染可导致出生缺陷或不良妊娠结局,如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、人类细小病毒B19等。近年来,随着新发突发传染病的出现,致畸病毒谱也在不断扩大,如孕期寨卡病毒感染可导致胎儿小头畸形。不同病毒在孕期的致畸概率存在一定的差异,致畸机制也不尽相同,了解这些病毒的致畸机制,提早诊断并采取相应救治措施,不仅可以减少患者及家属的伤害,也可以预防出生缺陷,减轻社会负担。本文对一些常见的可致畸病毒及作用机制进行综述。 | 刘扬 新燕 田婵 | 2019 | 病毒学报2019，35，4： | 4 |
| 12 | 我国人类朊病毒病检测监测体系建立及相关基础和应用研究显示文摘目的在我国开展克雅氏病(CJD)监测,探讨朊病毒病的发病机制。方法采用多学科交叉技术开展以疾病监测为导向的应用研究和发病机制为导向的基础研究。结果建立了CJD病原学诊断技术,制定了《克雅氏病诊断标准》,开展了覆盖12个省(市)自治区的CJD监测。首次较全面地了解了我国CJD病人的流行病学、临床和实验室特征;首次报道了我国多种遗传型CJD病例。建立了包括朊病毒实验动物平台、体外无细胞转化平台、PMCA平台、PrPSc抗原库等技术平台。首次发现了朊病毒可利用脾脏和肌肉组织进行复制、NADPH可促进PrPSc增殖;系统描述了PrPSc和其他神经因子在疾病潜伏期和终末期的变化;报道了PrP蛋白与多种神经蛋白发生相互作用;证明了PrP蛋白序列、二级结构、糖基化类型及胞内存在位置的改变均可诱导细胞凋亡。结论本研究直接服务于我国朊病毒病的防控工作,为朊病毒的研究积累了重要的科学数据。 | 董小平 洪涛 韩俊 高晨 石琦 张宝云 周伟 田婵 姜慧英 屈建国 张瑾 董辰方 张莹 赵同兴 | 2010 | 中国预防医学杂志2010，11，1： | 3 |
| 13 | 中国10例家族型致死性失眠症患者的临床及家族特征分析显示文摘目的对2006年以来克雅病监测网络监测到的10例家族型致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)确诊病例进行临床特征分析。方法应用世界卫生组织(WHO)推荐的《克雅病诊断标准》对报告病例进行诊断,对其主要临床症状、家族史及病理特征进行分析。结果 FFI主要临床症状为失眠、自主神经功能异常及肌阵挛。自2006年克雅病监测网络开始监测,迄今已确诊10例家族型致死性失眠症患者。患者平均发病年龄38岁(19~55岁),首发症状多种多样,包括睡眠节律的改变、视觉改变、头晕以及厌食。睡眠节律的改变出现在所有的病例中并且持续整个病程。患者也出现交感神经兴奋、记忆力丧失、运动障碍、肌阵挛及高血压症状。平均病程9.5个月。脑电图及磁共振成像(MRI)没有显示特殊的异常,脑脊液14-3-3蛋白在8个检测病例中有5例阳性。8例病例出现与疾病相关的家族史。病理检测发现丘脑部位出现明显的神经元损伤。结论中国的FFI病例与高加索人具有相似的临床特征,与其他遗传型克雅病比较,D178N突变的FFI病例在中国具有相对较高的出现频率。 | 石琦 陈操 高晨 田婵 周伟 张宝云 韩俊 董小平 | 2012 | 中国病毒病杂志2012，2，3： | 3 |
| 14 | 母体外周血游离DNA检测失败的影响因素及其妊娠结局显示文摘目的探讨母体外周血游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测失败的影响因素及其妊娠结局。方法回顾性选取2017年4月至2019年4月在北京大学第三医院接受cfDNA检测的5195例孕妇,按照cfDNA首次检测是否得到有效结果分为cfDNA检测成功组(5107例)及cfDNA检测失败组(88例)。采用Mann-Whitney U检验及χ2检验对比cfDNA检测成功与失败孕妇的临床特征,通过多因素logistic回归分析cfDNA检测失败的危险因素及体重指数(body mass index,BMI)对检测成功率的影响,评估重采血检测的可行性及重采血检测失败的影响因素。结果首次检测失败率为1.7%(88/5195),失败者中85例选择重采血检测,74例(87.1%,74/85)获得了有效的cfDNA检测结果,11例(12.9%,11/85)仍无有效结果,cfDNA检测最终失败率为0.2%(11/5195)。多因素回归分析显示孕妇年龄增加(OR=1.086,95%CI:1.023~1.152,P=0.006)、BMI增加(OR=1.083,95%CI:1.021~1.149,P=0.008)及双胎妊娠(OR=3.093,95%CI:1.715~5.577,P<0.001)是cfDNA检测失败的危险因素,而胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度高(OR=0.758,95%CI:0.720~0.761,P<0.001)是检测失败的保护因素。进一步按孕妇采血检测cfDNA时的BMI分组,发现超重组(BMI 25~29.9 kg/m2)和肥胖组(BMI≥30 kg/m2)孕妇发生cfDNA检测失败的风险分别为正常体重组(BMI 18.5~24.9 kg/m2)的3.626倍(OR=3.626,95%CI:2.298~5.724,P<0.001)和4.064倍(OR=4.064,95%CI:1.779~9.284,P=0.001)。重采血检测的成功率随母体BMI的增加而降低,但与2次采血的时间间隔无关(OR=0.840,95%CI:0.699~1.245,P=0.065)。74例重采血检测获得有效结果的孕妇中,检测结果高风险7例,经羊水细胞染色体核型分析证实1例45,X和1例47,XXY。11例重采血检测失败的孕妇中有8例进行了产前诊断,胎儿染色体核型均正常;其余3例未行产前诊断,但均分娩了表型正常的新生儿。cfDNA检测失败组与成功组间妊娠丢失率差异无统计学意义[9.1%(8/88)与2.5%(128/5107),P=0.090]。结论孕妇年龄增加、BMI增加、cffDNA浓度低、双胎妊娠更容易发生cfDNA检测失败。肥胖孕妇可以适当推迟采血孕周以降低cfDNA检测的失败率。对于初次检测失败的孕妇,推荐重采血进行cfDNA检测,重采血检测失败或高风险者进行产前诊断。 | 李佳欣 原鹏波 王学举 田婵 常亮 宫晓丽 任珂 魏瑗 赵扬玉 | 2020 | 中华围产医学杂志2020，23，9： | 3 |
| 15 | 论体育游戏在高中篮球教学中的效果和作用分析显示文摘现代篮球运动起源于游戏,在我国高等院校的体育教学中受到了学生的普遍欢迎。体育游戏是以身体练习为基本手段,以增强体质,娱乐身心,陶冶性情为目的一种现代游戏方法。体育游戏作为一种容易被学生接受的教学手段,正在被逐渐应用于各个体育项目的教学之中。本文旨在探讨体育游戏在篮球教学中的运用,为体育教学工作者提供理论参考。 | 姚卫 田婵 李晶晶 | 2012 | 剑南文学(经典阅读)(上)2012，，7： | 3 |
| 16 | 朊蛋白与信号蛋白14-3-3β的相互作用研究显示文摘为进一步确定PrP蛋白与14-3-3蛋白是否发生分子间的相互作用并确定PrP蛋白与14-3-3蛋白相互作用的区域,利用免疫共沉淀、pull down和能量共振转移(FRET)实验检测PrP蛋白与人14-3-3蛋白是否发生分子间的相互作用及相互作用的部位。结果证明,PrP蛋白与人14-3-3蛋白在体外、组织水平及细胞水平均可以发生相互作用,且证实作用的部位在PrP蛋白的106-126位氨基酸。该结果为进一步研究14-3-3蛋白在Prion疾病中的影响及Prion疾病的发病机制奠定了一定基础。 | 梅国勇 李媛 王桂荣 张宝云 田婵 陈操 周瑞敏 王新 李晓丽 王克霞 韩俊 董小平 | 2009 | 病毒学报2009，25，3： | 3 |
| 17 | 脑脊液特定蛋白在散发型克雅氏病诊断中作用显示文摘 | 王桂荣 田婵 董小平 | 2009 | 中国公共卫生2009，25，6： | 3 |
| 18 | 稠油降解微生物的筛选鉴定及其降解特性显示文摘从二连油田原油和油层水中筛选驯化出3株能够降解稠油的细菌DS1、DS2和DS3,通过16S rRNA基因序列比对发现DS1、DS2和DS3分别与溶血不动杆菌(Acinetobacter haemolyticus)、鹑鸡肠球菌(Enterococcus gallinarum)和耳炎短杆菌(Brevibacterium otitidis)相似度最高,分别为99%、99%和98%。研究结果表明,DS1对温度和pH有较强耐受性,DS3对盐度的适应性较好,2株菌最适的降解条件为温度35~40℃、盐度2%~5%(W/V)、pH为7~10。在5%的原油浓度下,复合菌对原油的30 d降解率达89.2%。经GC-MS分析,微生物降解作用后,除C29其他烃类几乎被全部降解。3株菌在7d内对500 g/L粘度为1 746 mPa·s(50℃)的稠油降粘率分别为49.1%、46.6%和49.0%,而复合菌对稠油的降粘效果高于单一菌株,其降粘率达到57.0%。 | 刘宪斌 任丽君 田胜艳 田婵 | 2014 | 环境工程学报2014，8，7： | 2 |
| 19 | 健美操运动对大学生身心健康影响的研究显示文摘本文运用文献资料法、问卷调查法、访谈法等研究方法,对健美操对大学生身心健康的影响进行调查研究。结果表明:大学生通过参与健美操运动,不仅能达到自娱自乐的目的,还可以增强生理功能、身体素质以及心理健康从而全面促进体制健康,同时对大学生塑造美好体形,培养审美能力也有着良好的作用。 | 姚卫 田婵 李晶晶 | 2012 | 金田2012，，7： | 2 |
| 20 | 我的后排生活显示文摘 | 田婵 | 2006 | 语文教学与研究(读写天地)2006，，1： | 1 |
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