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| 1 | Deletion or underexpression of the Y-chromosome genes CDY2 and HSFY is associated with maturation arrest in American men with nonobstructive azoospermia显示文摘成熟拘捕(麻省) 指导致临床的 nonobstructive 精子缺乏的细菌房间开发的失败。尽管人的 Y 染色体的 azoospermic 因素(AZF ) 区域清楚地在一些情况中被含有,因此,远,很,很少对哪个个人, Y 染色体基因为完全的男细菌房间开发是重要的被知道。我们寻求了在可以在在美国人口与麻省联系的 nonobstructive 精子缺乏的致病被含有的 Y 染色体上识别单个基因。有 Y 染色体 microdeletions 的 132 个人的遗传型显型分析被执行。与麻省联系的编码蛋白质的基因被一张遗传型显型地图的视觉分析识别。与麻省联系的基因在 Y 染色体的一个片断以内作为那些基因被选择完全或部分删除了,总是与可恢复的阴囊的精子的麻省和缺席被联系。每个识别基因抄本的表示然后与自发的麻省和妨碍的精子缺乏从病人的分开的队在阴囊的织物与量的 RT-PCR 被测量。为有麻省的协会的十候选人基因在重叠的 Y 染色体的一个 8.4-Mb 片断以内被识别 AZFb 区域。CDY2 和 HSFY 是唯一的识别了在表示的差别在麻省和妨碍的精子缺乏队之间为被观察的基因。有妨碍的精子缺乏的人有 12 褶层 CDY2 抄本的更高相对的表示(1.33 ± 0.40 对 0.11 ± 0.04;P=0.0003 ) 并且 16 褶层 HSFY 抄本的更高的表示(0.78 ± 0.32 对 0.05 ± 0.02;P=0.0005 ) 与有麻省的人相比。CDY2 和 HSFY 也仅仅是在有 Sertoli 房间的病人的 underexpressed 症候群。这些数据显示 CDY2 和 HSFY 位于为精子成熟是重要的,并且是在与麻省从人导出的阴囊的织物的 underexpressed 的 Y 染色体的一个片断以内。这些观察建议在 CDY2 或 HSFY 表示的缺陷能在麻省的致病被含有。 | Peter J Stahl Anna N Mielnik Christopher E Barbieri Peter N Schlegel Darius A Paduch | 2012 | Asian Journal of Andrology2012，14，5： | 3 |
| 2 | KIinefeIter综合征的诊断:新型甲基化特异性实时定量PCR显示文摘本文研究目的为设计一种基于额外X染色体(X-ch)检测的分子检测方法用于Klinefelter综合征的诊断。从26名47,XXY男性,2名46,XY/47,XXY男性,22名46,XY男性和15名46,XX的女性的外周血标本中提取DNA,并进行脱氨基处理。甲基化特异性的定量多聚酶链反应(MS-qpPCR)以非甲基化和甲基化的X染色体非活化特异性转录基因(XIST-U和XIST-M)拷贝为模板。X染色体二倍体通过XIST基因甲基化状态来判定。46,XY/47,XXY男性的嵌合程度通过核型分析和原位荧光杂交(FISH)的结果比较来判定。数据分析应用Roche LightCycler software v.3.5.3,包括通过拟合点分析和溶解曲线分析决定交叉点(CPs)。所有对照组女性和Ks患者均检测到X染色体二倍体,而对照组男性只表达XIST-M。XIST-U和IXIST-M的交叉点范围分别是(29.5-32.5,SD0.8)和(29-31,SD0.6)。嵌合度的检测极限为1%。根据2名47,XXY/46,XY患者的XIST-U/)(IST-M比值分析,计算出的嵌合率(1.8%和17.8%)与FISH结果(2.3%和15%)相当。从DNA脱氨基到最终数据分析的间隔小于9小时。本文得出结论:MS-qpPCR是一种敏感、特异及快速的X染色体二体检测方法,可以用于KS的筛查和诊断,甚至在低嵌合水平的47,XXY/46,XY患者也适用。 | Akanksha Mehta Anna Mielnik Peter N Schlegel Darius A Paduch | 2014 | Asian Journal of Andrology2014，16，5： | 2 |
| 3 | Bulbocavernosus muscle area measurement: a novel method to assess androgenic activity显示文摘浆液睾丸激素不与雄激素织物活动相关,并且优化工具在男性评估如此的活动是批评的。bulbocavernosus 肌肉(BCM ) 的超声测量被用来在雄激素受体(AR ) 和 BCM 尺寸估计在 CAG 重复(CAGn ) 的数字之间的关系;在 CAGn 超龄的数字的变化也被评估。BCM 的 Transperineal 超声测量也被执行。AR CAGn 被高效液体层析,和早上荷尔蒙决定层次用免疫分析被决定。48 个人让 CAG 重复分析。25 是 < 30 岁,平均数 23.7 年(s.d = 3.24 ) 并且 23 是 > 45 岁,平均数 53 年(s.d = 5.58 ) 。中部的 CAGn 是 21 (13-29 ) 。当 CAGn 的数字是 < 时, BCM 区域更大; 18 作为与 CAGn > 的数字相比; 24 (P = 0.04 ) 。在 CAGn 和 BCM 区域 R 2= 的数字之间有线性关联 16%(P = 0.01 ) 。在 45 到 65-years-old 组,强壮得多的否定关联(R 2=29% , P = 0.01 ) 被注意。在 19,到 29-years-old 组,,没有如此的关联被发现(R 2=4% , P = 0.36 ) 。在老人, CAGn 的数字与年龄增加了(R 2=32% , P = 0.01 ) 。在 AR 的 CAGn 的数字与 BCM 的区域相关。对 BCM 的超声评价是一个有效代理人评估雄激素的结束器官活动。CAGn 的数字可以与年龄增加。 | Ali A Dabaja Matthew S Wosnitzer Anna Mielnik Alexander Bolyakov Peter N Schlegel Darius A Paduch | 2014 | Asian Journal of Andrology2014，16，4： | 2 |
| 4 | Clinical features and prognosis of patients with idiopathic inflammatory myopathies and anti-Jo-1 antibodies 显示文摘 | Mielnik P Wiesik-Szewczyk E Olesinska M | 2006 | Autoimmunity2006，39，3： | 1 |
| 5 | Time-dependent observations of secretion marker levels in nasal secretion after histamine and methacholine provocations显示文摘 | Pupek M Mikulewicz W Mielnik J | 2003 | Arch Immunol Tner Exp (Warsz)2003，51，4： | 1 |
| 6 | Clini- cal features and prognosis of patients with idiopathic inflam- matory myopathies and anti-Jo-1 antibodies 显示文摘 | Mielnik P Wiesik-Szewezyk E Olesinska M | 2006 | Autoimmu- nity2006，39，： | 1 |
| 7 | Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa,AZFb and AZFe regions显示文摘 | Mielnik A Goldstein M | 2003 | Hum Reprod2003，18，： | 1 |
| 8 | Foreign Direct Investment and Decoupling between Energy and Gross Domestic Product in Developing Countries显示文摘 | Otavio Mielnik Jose Goldemberg | 2002 | Energy Policy2002，30，2： | 1 |
| 9 | Grape seed extract as antioxidant in cooked,cold stored turkey meat显示文摘 | Mielnik M B Olsen E Vogt G | 2006 | LWT -Food Science and Technology2006，39，3： | 1 |
| 10 | Foreign direct investment and decoupiing between energy and gross domestic product in developing countries显示文摘 | Mielnik O Geldemberg J | 2002 | Energy Policy2002，，30： | 1 |
| 11 | Novel mutations in testis-specific ublquitin protease 26 gene may cause male infertility and hypogonadism显示文摘 | Paduch D A Mielnik A Schlegel P N | 2005 | Reprod Biomed Online2005，10，6： | 1 |
| 12 | Industrial low-temperature gas plasma sterilization 显示文摘 | Graham GS Mielnik TJ | 1997 | Medicine Device Technology1997，8，6： | 1 |
| 13 | the Evolution of the 'Carbonization Index' in Developing Countries 显示文摘 | Mielnik O and Goldemberg J | 1999 | Energy Policy1999，27，5： | 1 |
| 14 | The Evolution of the 'Caborniza- tion Index' in Developing Countries显示文摘 | Otavio Mielnik Jose Goldemberg | 1999 | Energy Policy1999，27，5： | 1 |
| 15 | Clinical features and prognosis of patients with idiopathic inflammatory myopathies and anti-Jo-1 antibodies显示文摘 | Mielnik P Wiesik-Szewczyk E Olesinska M | 2006 | Autoimmunity2006，39，3： | 1 |
| 16 | Foreign direct investment and decoupling between energy and gross domestic product in developing countries 显示文摘 | Mielnik O Goldemberg J | 2002 | Energy Policy2002，30，： | 1 |
| 17 | The Evolution of the 'Carbonization Index' in Developing Countries 显示文摘 | Mielnik O Goldemberg J | 1999 | Energy Policy1999，27，5： | 1 |
| 18 | Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions 显示文摘 | Hopps CV Mielnik A Goldstein M | 2003 | Human Reprod2003，18，8： | 1 |
| 19 | Quality of comminuted sau- sage formulated from mechanically deboned poultry meat 显示文摘 | Mielnik M B Aaby K Rolfsen K | 2002 | Meat Science2002，61，1： | 1 |
| 20 | Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa,AZFb and AZFc regions显示文摘 | Hopps CV Mielnik A Goldstein M | 2003 | Hum Reprod2003，18，8： | 1 |
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