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| 1 | 垂体腺瘤的研究现状及诊疗概述显示文摘垂体腺瘤是颅内最常见的肿瘤之一,一般人群中发病率达16.7%,非选择性尸体解剖的发现率则是高达20%~30%;然而,有症状的病人仅为1‰。虽垂体腺瘤多为良性,但其引起的压迫症状及垂体功能紊乱,严重危及病人的生命及生活质量,给社会带来沉重的经济负担。 | 王海军 | 2018 | 中国微侵袭神经外科杂志2018，23，7： | 11 |
| 2 | 垂体腺瘤分型的历史、现状及展望显示文摘垂体腺瘤分型(pituitaryadenoma,PA)种类繁多:内分泌科医生根据临床表现和内分泌激素水平,进行临床功能分型,包括无功能垂体腺瘤(nonfunctionalPA,NFPA)、泌乳素垂体腺瘤(prolactin,PRL)、生长激素垂体腺瘤(growthhormone,GH)、促肾上腺激素垂体腺瘤(adrenocorti cotrophichormone,ACTH)、促甲状腺激素垂体腺瘤(thyrotropin,TSH)和多功能型垂体腺瘤等;神经外科及影像科医生则根据肿瘤的大小、形态和术中所见, | 刘小海 冯铭 王任直 | 2016 | 中国神经精神疾病杂志2016，42，9： | 8 |
| 3 | 低钾性内分泌代谢疾病病因与发病机制的研究进展显示文摘低钾性内分泌代谢疾病是低钾血症病因中相当重要的一组疾病,其种类繁杂,诊治困难,主要由甲状腺毒症、库欣综合征、醛固酮增多症或糖尿病酮症酸中毒等引起。目前,内源性激素在发病时的潜在机制已逐步阐明。基因组学及分子生物学技术的应用,揭示了该组疾病的致病基因,证实了相关疾病与离子通道基因突变有关。基因分型的确立以及基因检测筛选为诊治提供了新的方向。 | 段丽君 江霞 | 2017 | 医学综述2017，23，1： | 4 |
| 4 | 垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究显示文摘目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(p.Ser718del、p.Ser718Pro、p.Pro720Arg、p.Pro720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(p.Cys135Tyr)、NF1(p.Val1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。 | 苗卉 王珞 龚凤英 段炼 王林杰 姚勇 冯铭 邓侃 王任直 管彦芳 朱惠娟 卢琳 | 2022 | 中华内分泌代谢杂志2022，38，2： | 2 |
| 5 | 精准神经外科学的研究进展显示文摘精准医学,指根据个体的基因组学、生活环境、生活习惯等信息,对患者进行个体化疾病诊疗和预防的医学方式。受益于基因组学、影像组学的最新成果,手术、放疗中新技术的出现,精准医学时代的到来为神经外科学发展带来巨大机遇。本文从精准的解剖学定位、精准的脑功能定位、精准手术、神经系统肿瘤的精准诊疗、非肿瘤疾病的精准治疗等方面,阐述精准神经外科学的最新进展。 | 孔梓任 张笑 冯时 弓孟春 王裕 马文斌 王任直 | 2017 | 科技导报2017，35，16： | 2 |
| 6 | 国际垂体协会《库欣病的诊断和管理共识(更新版)》解读——药物篇显示文摘库欣病是内源性库欣综合征最常见的病因,是垂体促肾上腺皮质激素腺瘤导致高皮质醇血症的临床综合征。由于高皮质醇血症的持续存在,库欣病患者可以出现满月脸、水牛背、向心性肥胖、代谢障碍等临床表现。对于库欣病,准确地诊断、恰当地治疗以及后续随访都极为重要。国际垂体协会根据新近研究证据,于2021年12月发布了《库欣病的诊断和管理共识(更新版)》,对于库欣病的筛查和诊断流程、术后监测、药物和放射治疗、并发症管理均有更新。本文重点对该共识中库欣病药物治疗部分进行解读,希望促进全科及专科医生对库欣病的规范化诊治。 | 唐宇 谭惠文 李建薇 余叶蓉 | 2022 | 中国全科医学2022，25，36： | 2 |
| 7 | 库欣病的分子水平研究进展显示文摘库欣病(Cushing’s disease)是一种伴有促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌的功能型垂体腺瘤(PAs)——垂体促肾上腺皮质激素腺瘤(ACTH—PAs),约占全部垂体腺瘤的14%,约占库欣综合征(Cushing’s syndrome)的70%。 | 孙博文 冯铭 王宁 王任直 | 2016 | 中华医学杂志2016，96，3： | 2 |
| 8 | 精准医学时代的垂体腺瘤发生学研究显示文摘脑垂体位于蝶鞍内,分为腺垂体(前叶)和神经垂体(后叶).腺垂体由外胚层的拉氏克(Rathke)囊分化而来,而神经垂体来自前脑底部的神经外胚层.脑垂体前叶合成和分泌6种激素:促肾上腺皮质激素(ACTH)、生长激素(GH)、催乳素(PRL)、促甲状腺素(TSH)、促黄体激素(LH)以及卵泡刺激素(FSH).这些激素分别作用于各自的靶腺,调节相关下游激素的合成和分泌,从而控制机体的代谢、生长以及生殖等功能自稳定[1-2].垂体前叶本身又受多种因素调节,包括下丘脑、垂体细胞自身和外周靶腺负反馈因素.这3种因素控制着垂体细胞的生命周期和垂体激素的合成和分泌.因此,垂体腺瘤的发生是下丘脑、垂体细胞自身和外周靶腺负反馈因素3种机制共同作用的结果. | 刘小海 冯铭 王任直 | 2017 | 中华神经外科杂志2017，33，12： | 1 |
| 9 | Pou6f2基因对泌乳素腺瘤MMQ细胞增殖和分泌能力的影响显示文摘目的观察Pou class 6同源框2(Pou6f2)基因对泌乳素腺瘤MMQ细胞增殖和分泌能力的影响。方法敲低Pou6f2实验:将细胞分为对照组和实验1、2组,按Lipofectamine~? 3000转染试剂盒说明书分别转染control-siRNA、Pou6f2-siRNA-1、Pou6f2-siRNA-2,72 h后收集细胞。过表达Pou6f2实验:将细胞分为对照组和实验组,按Lipofectamine~? 3000转染试剂盒说明书分别转染空载质粒、野生型Pou6f2质粒,72 h后收集细胞。采用Western blotting法检测细胞中Pou6f2表达量,MTS法测定细胞增殖活性(A_(490)值),ELISA法测定细胞泌乳素(PRL)分泌水平。结果敲低Pou6f2实验中,与对照组比较,实验1、2组MMQ细胞Pou6f2表达量降低、增殖的A_(490)值增加、分泌PRL水平升高(P均<0. 01),实验1、2组各指标差异均无统计学意义。过表达Pou6f2实验中,与对照组比较,实验组MMQ细胞Pou6f2表达量增加、增殖的A_(490)值降低、分泌PRL水平下降(P均<0. 01)。结论 Pou6f2可以抑制泌乳素腺瘤MMQ细胞的增殖及PRL分泌能力,有望成为泌乳素腺瘤治疗的新靶点。 | 苗亚洲 谢微嫣 李储忠 张亚卓 | 2019 | 山东医药2019，59，14： | 1 |
| 10 | 库欣病发病机制的研究进展显示文摘ACTH失控而引起肾上腺过度合成和分泌糖皮质激素所致[1]。患者长期处于慢性高皮质醇状态而出现特征性的向心性肥胖、满月脸、水牛背等体征,以及继发性的高血压、糖尿病、乏力、不孕等一系列症候群。未经治疗的库欣病患者常因并发严重的心脑血管疾病和(或)重症感染而死亡[2]。垂体ACTH腺瘤在新发的症状性垂体腺瘤中占5%~10%,其中大部分为直径小于1 cm的微腺瘤,大腺瘤仅占10%~20%[2,3]。 | 陈娟 张华楸 雷霆 | 2015 | 中国临床神经外科杂志2015，20，10： | 1 |
| 11 | O^6-环己基甲基鸟嘌呤对垂体瘤细胞系MMQ细胞增殖、凋亡、周期的影响及其机制显示文摘目的 观察不同浓度O6-环己基甲基鸟嘌呤对垂体瘤细胞系MMQ细胞增殖、凋亡、周期的影响,并探讨其可能机制.方法 取对数生长期MMQ细胞2 mL,接种于6孔板中.加入0.4、4μmol的O6-环己基甲基鸟嘌呤和二甲基亚砜(分别计为A、B、C组).细胞增殖实验检测细胞OD490值,流式细胞技术测算细胞Annexin V阳性百分数、PI阳性百分数及S期、G1期细胞比例,蛋白印迹实验检测细胞Cdk2、p21、p27蛋白.结果 与C组比较,A、B组培养24、48、72 h的OD490值降低(P均<0.05).与C组比较,A组Annexin V阳性百分数、PI阳性百分数升高(P均<0.05);与B组比较,A组Annexin V阳性百分数降低(P均<0.05).与C组比较,A、B组S期细胞比例降低,G1期细胞比例升高(P均<0.05).与C组比较,A、B组Cdk2蛋白表达降低,A组p27蛋白表达升高(P均<0.05);与B组比较,A组Cdk2蛋白表达升高,p21蛋白、p27蛋白表达降低(P均<0.05).结论 O6-环己基甲基鸟嘌呤可抑制MMQ细胞增殖,诱导细胞凋亡,并将细胞阻滞在G1期,4μmol较0.4μmol效果更为明显,机制可能与其可抑制CDK2蛋白表达有关. | 赵丽红 李振业 高华 | 2019 | 山东医药2019，59，30： | 1 |
| 12 | 多组学研究在库欣综合征临床诊疗中的应用前景显示文摘库欣综合征是由肾上腺皮质长期过量分泌皮质醇而导致的临床症候群, 由于其不同的病因及临床特征, 复杂性较高、异质性较强、并发症及远期疾病风险较高, 对于临床诊疗造成较大的挑战。近年来, 随着高通量分子生物技术的快速发展, 不同组学技术在库欣综合征的发病机制、精准分型、病因诊断以及潜在治疗手段研发中逐渐广泛应用。本文旨在总结并归纳库欣综合征相关的组学研究现状、研究的临床意义以及未来的应用前景。 | 陈懿 李晓牧 | 2023 | 中华内科杂志2023，62，3： | 1 |
| 13 | USP8及核受体与库欣病显示文摘库欣病发生、发展的分子机制包括受体类、配体类、相关的转录因子、基因突变、蛋白修饰等,涵盖了促肾上腺皮质激素(ACTH)的产生及分泌的过程。泛素特异肽酶8及主要的核受体包括糖皮质激素受体、睾丸孤核受体4、孤核受体Nur77、视黄酸受体与类视黄醇X受体、肝X受体、过氧化物酶体增殖物活化受体,在库欣病发病机制中具有一定作用,对其深入研究,将为库欣病的早期诊断及潜在的靶向治疗提供思路。 | 梁寒婷 卢琳 朱惠娟 | 2019 | 国际内分泌代谢杂志2019，39，2： | 0 |
| 14 | 开发针对泛素特异性蛋白酶的高质量化学探针(英文)显示文摘泛素特异性蛋白酶能去除靶蛋白上的泛素标签。泛素特异性蛋白酶失调可以导致多种疾病。虽然工业界和学术界对泛素特异性蛋白酶投入了大量研究,目前针对泛素特异性蛋白酶的高质量化学抑制剂仍然很少。本文提出了泛素特异性蛋白酶化学探针开发需要达到的标准以及策略。 | 童宇峰 | 2016 | 中国药理学与毒理学杂志2016，30，6： | 0 |
| 15 | 库欣病的分子机制及靶向药物显示文摘由垂体瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素导致的库欣综合征,又称为库欣病,首选治疗为手术治疗,放射治疗和药物治疗为其辅助治疗,但疗效均有限。近年来关于库欣病发病机制的研究集中于调控细胞增殖的异常蛋白表达和调控激素分泌的异常信号转导,靶点主要为表皮生长因子受体(EGFR)、细胞周期蛋白E(CDK2/CyclinE)和热休克蛋白90(HSP90),相应的靶向药物吉非替尼、roscovitine和水飞蓟素均能有效减小肿瘤体积,降低促肾上腺皮质激素水平。 | 辅容 卢琳 龚凤英 潘慧 朱慧娟 陆召麟 | 2016 | 国际内分泌代谢杂志2016，36，6： | 0 |
| 16 | 库欣病机制新认识显示文摘分泌促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)的ACTH细胞腺瘤即库欣病,占垂体肿瘤的15%,发病率为1.6例/百万人,肿瘤通常较小(约6 mm)[1-3]。ACTH细胞腺瘤可致高皮质醇血症,约占库欣综合征的70%。成人ACTH细胞腺瘤的诊断年龄为40~60岁,女性发病率是男性的5~10倍;儿童罕见,只占所有ACTH细胞腺瘤的10%,未见性别偏好。 | 周薇薇 郑思畅 王卫庆 | 2023 | 内科理论与实践2023，18，4： | 0 |
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