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| 1 | KCNJ11基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性显示文摘目的探讨内向整流钾离子通道蛋白J亚单位11号成员(KCNJ11)基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测KCNJ11基因多态性位点rs2285676的基因型,其中新疆哈萨克族高血压组(EH组)126例,正常对照组(NT组)126例。应用多因素非条件Logistic回归分析评价新疆哈萨克族高血压相关危险因素。结果 Logistic回归分析显示,KCNJ11-rs2285676位点基因型、性别、体质量、总胆固醇和甘油三酯与高血压无相关性;高密度脂蛋白(HDL)和体质量指数(BMI)是影响高血压的保护因素,低密度脂蛋白(LDL)水平是影响高血压的危险因素。KCNJ11多态性位点rs2285676在高血压组中基因型TT、CT、CC及等位基因T、C频率分别为50.00%、48.41%、1.59%、74.21%和25.79%。高血压组与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 KCNJ11基因rs2285676多态性可能与新疆哈萨克族高血压无关。 | 王立杰 张文雯 马克涛 李丽 司军强 | 2015 | 西安交通大学学报(医学版)2015，36，6： | 4 |
| 2 | PRDM16基因4个SNPs位点与血脂异常的关系及其交互作用研究显示文摘目的研究PRDM16基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)及其交互作用与血脂异常的关系。方法采用snapshot或连接酶检测技术检测528例受试者PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四个位点的基因型。分析基因型、等位基因在病例组和对照组之间的差异;采用SHE-sis在线软件进行连锁不平衡分析,利用MDR软件分析SNPs位点与性别、年龄、BMI之间的交互作用。结果各SNP位点满足哈温平衡。PRDM16基因rs2651899位点等位基因A在HDL-C异常组和对照组的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=1.32(1.02~1.71), P=0.033]。rs870171的A/C基因型频率在LDL-C异常组和对照组之间的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=1.97(1.01~3.86), P=0.037]。rs2236518位点与性别之间可能存在交互作用,是HDL-C降低的危险因素[模型Ⅱ: OR(95%CI)=1.958(1.366~2.809), P〈0.01]。rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四位点之间可能存在交互作用,是HDL-C降低的危险因素[模型Ⅳ: OR(95%CI)=3.991(2.707~5.884), P〈0.01]。rs870171、rs2282198与年龄之间可能存在交互作用,是LDL-C升高的危险因素[模型Ⅶ:OR(95%CI)=11.544(4.109~32.430), P〈0.01]。结论PRDM16基因rs2651899位点的等位基因A可能是低HDL-C的危险因素,在共显性遗传模式下,PRDM16基因rs870171位点的A/C基因型可能是高LDL-C的危险因素。此外SNPs位点与性别、年龄之间可能存在交互作用。 | 郭雅欣 裴晓婷 王黎 卢明 时立瞳 沈岩 刘莉 | 2017 | 中华内分泌代谢杂志2017，33，8： | 3 |
| 3 | UCP1基因单核苷酸多态性位点与成人超重肥胖的关系显示文摘目的研究解偶联蛋白1(uncoupling protein 1,UCP1)基因SNPs位点与超重肥胖的关系。方法采用连接酶检测技术对SNPs进行基因分型,检测275例超重肥胖者与253例正常体重者UCP1基因4个SNP位点的基因型,利用SNP Stats在线软件构建单倍体型,并分析单倍体型与性别及非遗传因素的交互作用。结果两组间体重、体质指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白差异有统计学意义(均有P<0.05);隐性遗传模式下,rs1800592位点基因型(AA+AG)与GG在两组间差异有统计学意义(P=0.048,OR=1.154,95%CI:1.002~2.286));与单倍体型CTAA相比,CTCA、CTAG、TACG在两组间分布差异有统计学意义(CTCA:P=0.043,OR=0.658,95%CI:0.439~0.988;CTAG:P=0.043,OR=0.658,95%CI:0.439~0.988;TACG:P=0.004,OR=0.449,95%CI:0.257~0.786);单倍体型与血清总胆固醇之间存在交互作用(χ~2=15.955,P=0.014);与血清总胆固醇正常组单倍体型CTAA相比,在血清总胆固醇异常组,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG在两组间的分布差异有统计学意义(CTAA:P<0.001,OR=2.731,95%CI:1.550~4.752;CTCG:P<0.001,OR=9.768,95%CI:3.403~28.042;CTCA:P=0.037,OR=2.713,95%CI:1.082~7.159;CTAG:P=0.037,OR=2.713,95%CI:1.028~7.159)。结论隐性遗传模式下,基因型(AA+AG)可能是超重肥胖的危险因素;单倍体型CTCG、CTCA、TACG可能是超重肥胖的保护因素;血清总胆固醇异常时,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG可能是超重肥胖的危险因素。 | 裴晓婷 刘莉 付晓丽 戚敏杰 陈燕子 孙盼盼 平智广 | 2017 | 中华疾病控制杂志2017，21，3： | 2 |
| 4 | PRDM16基因启动子区甲基化与超重肥胖发生风险的关联研究显示文摘目的:探讨PRDM16(positive regulatory domain containing 16)基因启动子区CpG位点的甲基化水平与肥胖的相关性。方法选取河南省某医院腹部手术患者116例,分为正常体重组50例、超重肥胖组66例,其中成年男性25例、成年女性91例。应用外周血测定空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白水平;然后提取DNA和亚硫酸氢盐修饰并使用质谱法对PRDM16基因启动子区CpG位点甲基化水平进行检测。最后应用IBM SPSS Statistics 21.0软件进行统计学分析:研究对象基本特征和生化指标资料的组间比较采用两独立样本t检验;性别资料采用χ^2检验;多个CpG位点甲基化与体重指数(BMI)间关系采用多重线性回归;检验水准α=0.05。结果 PRDM16基因启动子区全部有效检测位点CpG5.6、CpG8、CpG9、CpG12、CpG13.14.15、CpG26.27、CpG28和CpG29甲基化水平在正常体重组和超重肥胖组之间无区别(P〉0.05);经分层分析,超重肥胖组CpG26.27位点与BMI有线性关系,且甲基化程度越高,BMI越大,标准化偏回归系数为46.928(P=0.015)。结论 PRDM16基因启动子区CpG26.27位点甲基化水平可能与肥胖相关。 | 孙盼盼 刘莉 詹芳芳 戚敏杰 卢明 陈远思 陈嘉欣 付晓丽 平智广 | 2016 | 中华内分泌代谢杂志2016，32，5： | 2 |
| 5 | PRDM16与肥胖关系的研究进展显示文摘肥胖目前已成为我国最严重的公共卫生问题之一,但其病因及发生发展机制尚不明确。研究表明,棕色脂肪组织具有特殊的产热功能,通过产热能够增加能量的消耗,因而被认为具有对抗肥胖及其相关疾病的巨大潜力。PR结构域蛋白16(PRDM16)近年来被发现具有激活棕色脂肪组织特异性的生热程序、提高其线粒体密度、促进解偶联蛋白-1(UCP-1)的表达、增加能量消耗的作用。本文主要综述关键转录因子PRDM16的功能以及PRDM16与肥胖关系的研究新进展,以期为肥胖症及相关代谢性疾病的治疗提供新思路。 | 张睿(综述) 黄启亚(审校) | 2022 | 海南医学2022，33，23： | 1 |
| 6 | PRDM16基因rs2651899位点与高脂血症患者脂代谢水平的相关性显示文摘高脂血症是发病率、死亡率较高的多种疾病(糖尿病、高血压、冠心病、肾病等)的危险因素。遗传学研究表明,原发性高脂血症是多基因、多因素病症,与遗传因素有密切联系[1]。人类基因组中遗传多态性常表现为重复序列,最常见的变异为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)。 | 虞珊珊 袁静文 储启跃 | 2018 | 武警后勤学院学报(医学版)2018，27，10： | 1 |
| 7 | 贵州白山羊PRDM16基因表达及多态性与生长性状关联分析显示文摘为了分析贵州白山羊PRDM16(Positive Regulatory Domain Containing 16,PRDM16)基因表达水平及核苷酸变异位点(SNPs)与生长性状的关联性,本研究利用混合池测序筛选PRDM16基因变异位点,采用PopGene 32.0软件计算等位基因频率、基因型频率、遗传纯合度(Ho)、遗传杂合度(He)、有效等位基因数(Ne)和Hardy-Weinberg平衡状态;应用PIC软件计算多态性信息含量(PIC),应用RT-PCR检测PRDM16基因在不同性别白山羊背最长肌中表达水平;应用MINTAB软件分析核苷酸变异与生长性状的关联性。结果表明,贵州白山羊PRDM16基因P2区存在1个核苷酸变异位点g.342 A/G,且该位点的Ho高于He,PIC检测为中度多态,偏离Hardy-Weinberg平衡状态。RT-PCR结果表明,PRDM16基因mRNA在母羊背最长肌中的表达水平显著高于公羊。关联分析表明,贵州白山羊PRDM16基因g.342 A/G位点变异与胸围显著相关,存在等位基因A的群体具有更高的胸围指标,且等位基因间存在协同效应,杂合型群体AG较纯合型群体具有更高的胸围指标。贵州白山羊PRDM16基因可作为培育贵州白山羊优良品系的候选基因标记。 | 陈敏 黄琴 杨驰 黄明捷 宋兴超 安清明 | 2023 | 中国畜牧杂志2023，59，6： | 0 |
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