|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 苗勒管发育不全综合征的诊疗显示文摘苗勒管发育不全,即MRKH综合征(Mayer Rokitansky-Küster-Hauser syndrome),是指胚胎时期双侧副中肾管未发育或发育不全导致的以无子宫、始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征。其解剖学特点为外阴发育正常,阴道完全缺失或阴道上2/3缺失,先天性无子宫或仅有单侧或双侧始基子宫,或极少数患者子宫发育不良但存在功能性子宫内膜,双侧卵巢和输卵管发育多正常,具有女性正常第二性征,染色体核型多为46,XX[1]。MRKH综合征发病率较低,约为1/5000~1/4000例新生儿[2],临床上较容易发生延迟诊治。 | 雷晓红 张英 华克勤 | 2020 | 中国计划生育和妇产科2020，12，3： | 2 |
| 2 | 基于“人造精子细胞”的基因组标签计划显示文摘蛋白质是一切生命活动的基础,蛋白质研究特别是生命活动中蛋白质功能网络调控的揭示成为继人类基因组计划后广受关注的重要科学问题.然而,大规模开展蛋白质研究缺乏一个高效、标准的平台,构建基因组范围的蛋白质标签模式生物资源平台是解决这一问题的关键.虽然在酵母、线虫、果蝇等模式生物上已经实现了基因组范围的蛋白质标签文库的构建,但是在小鼠个体水平上,基因组范围的蛋白质标签的构建仍然困难重重.基因组标签计划(Genome tagging project, GTP)的提出是基于孤雄单倍体胚胎干细胞(又称为'人造精子细胞')介导的半克隆技术和CRISPR-Cas9基因编辑技术的发展:首先在'人造精子细胞'上利用CRISPR-Cas9技术对特定编码蛋白质基因进行标签序列的原位插入获得相应的细胞系,进一步通过卵子注射即能获得携带标签的小鼠模型.因此,该策略简单、高效、成本低,可以用于基因组范围制备蛋白质标签小鼠. GTP的目标是给小鼠中的每个蛋白质带上标签, GTP的实施有望实现以一套标准化的方法来对每个蛋白质进行在体研究,将促进生命科学的发展. | 常柏然 李劲松 | 2020 | 中国科学:生命科学2020，50，5： | 1 |
| 3 | 始基子宫1例报告及文献复习显示文摘1病历资料患者,女,33岁,主诉:左下腹隐痛3年,周期性腹痛半年。既往史:20年前因月经未来潮,当地超声示“始基子宫”,未处理。婚育史:已婚未育。家族史:父亲患有“马蹄肾”,胞弟单侧肾脏缺如。体格检查:面部无痤疮,毛发无增多,双乳外观正常无萎缩。 | 齐冀 蒋宇蓉 霍杉杉 刘丹 | 2022 | 华北理工大学学报(医学版)2022，24，6： | 0 |
| 4 | 米勒管发育异常遗传学研究新进展显示文摘米勒管发育异常(MDAs)可导致女性生殖道先天性解剖缺陷,病变可累及子宫、输卵管以及阴道上段,部分患者还伴有泌尿系统、骨骼系统等多脏器发育不全。严重的MDAs可影响生育并导致多种不良妊娠结局,对患者及其家庭造成严重影响。MDAs的病因学复杂且具有异质性,其分子机制仍未确定。通过对MDAs患者和动物模型进行遗传分析,越来越多的染色体异常、表观遗传修饰以及基因突变位点被发现,提示遗传因素可能是其重要的致病因素。未来进一步借助先进的高通量筛查技术,探索MDAs新的遗传靶点及基因调控网络并进行功能验证,将有助于MDAs的筛查预防,以降低子代出生缺陷发病率。 | 骆黎静 张宇迪 卢丹 | 2023 | 医学综述2023，29，7： | 0 |
| 5 | 类精子干细胞介导的遗传改造显示文摘在基因编辑领域,以CRISPR-Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR associated protein 9)为代表的技术的广泛应用,使得科学家能快速、高效、精确地对靶基因序列进行遗传改造。但是,由于包括人类在内的真核细胞二倍性的特点,要获得纯合编辑的细胞系和模式动物仍需大量的时间和人力成本。类精子干细胞(DKO-AG-haESCs)系统的建立及其与CRISPR-Cas9技术的结合则可以快速地在基因、染色体等水平上进行任意遗传操作并转化为动物个体,实现疾病模拟。本文将对类精子干细胞介导的遗传改造进行总结和讨论。 | 杨振华 李劲松 | 2022 | 生命科学2022，34，10： | 0 |
| 6 | 复杂疾病小鼠模型构建新策略:类精子单倍体胚胎干细胞介导的半克隆技术显示文摘类精子单倍体胚胎干细胞是源自小鼠孤雄囊胚中的一种新型单倍体胚胎干细胞,仅含有父源遗传物质,性染色体为X染色体,能在体外长期自我更新、增殖或诱导分化,并可以利用CRISPR系统进行单基因或多基因的编辑,能替代精子使卵母细胞受精。区别于原核注射、卵胞质内注射获得嵌合体或利用四倍体补偿技术等传统构建基因修饰小鼠模型的方法,通过将基因编辑后的类精子单倍体胚胎干细胞注射到卵母细胞中,可以高效稳定地一步获得基因型确定的半克隆小鼠,不会存在嵌合现象,原代小鼠即可用于研究。基于类精子单倍体胚胎干细胞获得的多基因精准编辑的复杂疾病小鼠模型,可以在生物个体水平上阐述多个基因协同互作的效应,从而更充分地模拟复杂的、可能受多个基因影响的人类疾病的各种病理特征,以挖掘新的诊断和治疗方法。 | 赖梭梅 丁一夫 李劲松 | 2021 | 实验动物与比较医学2021，41，5： | 0 |
| 7 | Towards key scientific questions in the diagnosis and treatment of rare diseases: Summary from the 297th Meeting of the Shuangqing Forum显示文摘In China,rare diseases are defined as having a birth incidence of less than 1/10000,or a prevalence of less than 1/10000 or less than 140000 patients.Over 7000 rare diseases affect more than 20 million people in China.Many conditions are misdiagnosed or undiagnosed and most have no treatment,resulting in a huge burden on patients,their families,and the national economy.At the 297th Shuangqing Forum of the National Natural Science Foundation of China,we highlighted the challenges and potential solutions to achieve precision medicine for undiagnosed and rare diseases. | Cai-Yun Zhu Wei Hong Lei Wang Li-Jun Ding Xue Zhang | 2022 | Zoological Research2022，43，2： | 0 |
| 8 | 孤雄单倍体胚胎干细胞的建立及其应用显示文摘小鼠孤雄单倍体胚胎干细胞携带一套来源于精子的遗传物质,与二倍体胚胎干细胞相似,拥有干细胞的自我更新和多向分化等特性,能够在体外长期稳定地培养。重要的是,该细胞能够代替精子在注入到卵母细胞中后,产生半克隆小鼠。因其兼具干细胞和精子特性,故又被称为“人造精子”细胞或者类精子干细胞。将孤雄单倍体胚胎干细胞与CRISPR-Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9)等新型基因编辑技术结合起来,能够在细胞水平和动物个体水平进行精准、复杂和高通量的遗传改造,为基因的功能研究提供了强有力的工具。本文综述了孤雄单倍体胚胎干细胞的建立,及其在印记基因功能研究、遗传筛选、人类疾病模拟和蛋白质标签打靶等方面的应用。 | 刘芯宇 李劲松 | 2021 | 中华生殖与避孕杂志2021，41，12： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员