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| 1 | MITF新突变致Waardenburg综合征以及相关致病机制探讨显示文摘目的应用全外显子测序对一Waardenburg综合征家系进行基因检测,明确致病基因,探究家系成员表型呈现异质性的原因。方法对家系成员进行表型收集,包括家系成员的毛发特征、皮肤色素改变、虹膜颜色以及消化系统、骨骼系统的相关临床特征,并对家系成员进行相关听力检测,主观听力检测包括纯音测听,客观听力检测包括听性脑干反应阈值,听性脑干反应潜伏期,40Hz听觉相关电位,畸变耳声发射检查。同时抽取家系成员静脉血进行基因检测。结果家系中成员的致病基因经验证为MITF(NM_000248.4)第5号外显子c.544A>T,产生无义突变,编码仅包含182个氨基酸的截短蛋白。依据ACMG指南进行致病性分析,明确该突变为该家系致病性突变。结论该突变为一新验证发现的MITF突变,丰富了MITF突变基因数据库,并为进一步分析MITF突变相关致病机制提供了新的有力证据。 | 倪晓琛 李佳楠 郭维维 陈伟 杨仕明 | 2022 | 中华耳科学杂志2022，20，3： | 0 |
| 2 | Waardenburg综合征致病机制、治疗以及预后研究进展显示文摘Waardenburg综合征是一种常见的综合征性遗传性疾病,其致病机制复杂,致病基因多样,并且具有明显的临床表现异质性,目前常见的相关致病基因包括PAX3、MITF、SOX10、EDNRB/EDN3、SNAI2。对于不同的致病基因而言,具有不同的致病机制以及病变特点,对于表现为重度以及极重度感音神经性聋的患者而言,人工耳蜗植入是唯一的治疗方法,但是目前关于Waardenburg综合征人工耳蜗植入术后康复效果评价不一,可能与WS患者螺旋神经节细胞的数量以及功能相关。本文将就Waardenburg综合征相关临床特征、不同致病基因的致病机制以及治疗、预后进行简述。 | 倪晓琛 李佳楠 戢小军 罗意 陈伟 杨仕明 | 2022 | 中华耳科学杂志2022，20，5： | 0 |
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