|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 电压门控钠通道Na_V1.7与痛信号的产生显示文摘电压门控钠通道NaV1.7选择性高表达在伤害感受性脊髓背根神经节的感觉神经元上,在疼痛电信号的产生、传导和调控中具有重要的生理功能。伤害性感受器上的NaV1.7亦在慢性神经痛和炎症痛的病理生理过程中发挥关键作用。近年来的研究发现,人类遗传性疼痛症(如红斑性肢痛病)与NaV1.7钠离子通道基因SCN9A的某些功能增强型突变相关。最近Cox等首次报道了SCN9A突变将导致人先天痛觉完全丧失,而无痛症患者机体其它功能正常,提示NaV1.7将可能成为有效治疗疼痛而无副作用的一个新靶标。 | 杨晨颖 王克威 | 2007 | 生理科学进展2007，38，4： | 7 |
| 2 | SCN9A基因突变与癫痫的相关性显示文摘目的探讨SCN9A基因rs6746030位点与癫痫疾病发病的相关性。方法从医院随机选取中央颞区棘波儿童良性癫痫(BECT)组78例和原发性未分类癫痫组82例,以正常人(无癫痫发作史且家族其他上下三代亲属中无癫痫发作史)32例血液作为对照组,提取全血DNA,以PCR扩增、酶切、电泳、测序等技术确定碱基序列及基因分型。运用χ2检验计算该基因型与癫痫发病相关性。结果对照组与疾病组均为平衡群体(P>0.05);SCN9A基因rs6746030位点与BECT癫痫发病存在相关性(P=0.006 3);SCN9A基因rs6746030位点与未分类癫痫相关(P=0.012 0)。结论 SCN9A基因rs6746030位点突变与癫痫发病具有相关性。 | 伍明刚 张昭 李新宇 左松林 王菊丽 朱金玲 张金波 | 2017 | 中国老年学杂志2017，37，3： | 4 |
| 3 | SCN9A基因多态性位点rs10171225与良性家族性新生儿惊厥的相关性研究显示文摘目的探究良性家族性新生儿惊厥(Benign neonatal familial convulsions,BFNS)与SCN9A基因多态性位点rs10171225的相关性。方法采集40例BFNS患者及正常对照组46例血样,提取全基因DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测SCN9A基因Rs10171225位点多态性,比较两组该位点基因型和等位基因频率的差异。结果 SCN9A基因Rs10171225位点多态在BFNS病例组与对照组间无显著差异(P>0.05)。结论 SCN9A基因多态性位点Rs10171225与BFNS易感性不相关。 | 张昭 伍明刚 李欣宇 左松林 左源 朱金玲 张玉萍 孙法明 | 2016 | 中国优生与遗传杂志2016，24，4： | 2 |
| 4 | SCN9A基因多态与颞叶癫痫相关性显示文摘目的:探讨SCN9A基因多态与颞叶癫痫相关性。方法:搜集179例癫痫患者及正常对照组236例血样,提取全基因组DNA。聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测四个标签SNPs多态性,比较两组各位点基因型和等位基因频率的差异。结果:SCN9A基因rs12620053和rs7588632位点多态在癫痫组与对照组间存在显著差异(P<0.05),而rs2893013和rs4465779位点多态在癫痫组与对照组间无显著差异(P>0.05)。结论:SCN9A基因rs12620053和rs7588632位点多态与癫痫易感性相关,而位点rs2893013和rs4465779与癫痫易感性无关。 | 朱金玲 王菊丽 张金波 张虎 金岳雷 | 2016 | 现代生物医学进展2016，16，6： | 2 |
| 5 | SCN9A基因多态性对胃癌术后疼痛的影响显示文摘目的SCN9A基因单核苷酸多态性(SNPs)对胃癌手术术后患者疼痛敏感性的影响,寻找干预术后疼痛的靶点。方法选取胃癌手术患者232例,术前进行疼痛阈值以及疼痛耐受力检测,术后进行疼痛敏感性检测并记录术后镇痛药的使用剂量。对每位患者的SCN9A基因进行SNPs检测(3312G〉T)。比较SCN9A3312G〉T和术后疼痛敏感性以及术后镇痛药使用剂量之间的关系。结果SCN9A3312T的等位基因的患者有28例(12.1%),3312G的患者为204例(87.9%);术后镇痛药的给药频率[(2.78±0.75)比(2.01±0.63)小时/次,P〈0.05]和给药量[(105.3±21.6)比(69.8±17.3)ml,P〈0.05]在3312G的患者明显高于3312T的患者;3312G组患者发生镇痛不良的概率高于3312T的患者(29.4%比8.6%,P〈0.05);回归相关分析表明SCN9A在3312位的基因改变以及疼痛阈值高与术后疼痛的敏感性有较强相关性[比值比(OR)=0.12;OR=0.29]。结论SCN9A3312G〉T可以降低大型手术术后患者的疼痛敏感性。 | 向桂芳 段光友 张咸伟 | 2013 | 中华实验外科杂志2013，30，8： | 2 |
| 6 | 5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测显示文摘目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S211P)及1个已报道过的突变(I848T)。在50名正常人对照中未发现相同突变。结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及I848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因。 | 林志淼 李岩 张黎黎 曹先伟 张燕灵 杨勇 | 2008 | 临床皮肤科杂志2008，37，8： | 2 |
| 7 | SCN9A基因多态与儿童良性癫痫相关性显示文摘目的:探讨SCN9A基因多态与伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECT)的相关性。方法:搜集59例BECT癫痫患者及正常对照组30例血样,提取全基因组DNA。聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测Rs12477229位点多态性,比较该位点基因型和等位基因频率的差异。结果:SCN9A基因Rs12477229位点多态在癫痫组与对照组间存在显著差异(P<0.05)。结论:SCN9A基因Rs12477229位点多态与BECT易感性相关。 | 李欣宇 左松林 张昭 伍明刚 朱金玲 张玉萍 | 2015 | 黑龙江医药科学2015，38，6： | 2 |
| 8 | SCN9A基因多态性与老年口腔颌面外伤术后镇痛效果的相关性显示文摘目的探讨SCN9A基因多态性与老年口腔颌面外伤患者芬太尼与右美托咪啶术后镇痛效果的相关性。方法选择2017年2月至2019年2月的80例老年口腔颌面外伤患者为研究对象,所有患者术后采用芬太尼与右美托咪啶静脉自控镇痛(patient-controlled intravenous analgesia,PCIA),并完善SCN9A基因型测定。依据视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)评分将患者分为镇痛效果优良组(VAS<6分)和镇痛效果不佳组(VAS评分>6分),对比两组间SCN9A基因分型差异,并比较SCN9A不同基因分型间镇痛效果的差异。结果80例患者中SCN9A2794基因以AA型为主(73.75%),3448C/T基因以CC型为主(78.75%)。本组镇痛效果优良组49例,镇痛效果不佳组31例,两组间2794A/C基因分型无差异(P>0.05),3448C/T基因分型差异具有统计学意义(P<0.05),其中镇痛效果不佳组SCN9A基因分型中3448CC基因型明显高于CT基因型。3448CC基因型VAS评分、PCA按压次数、PCA使用剂量、镇痛不良率均高于3448CT基因型(P<0.05)。结论SCN9A基因3448C/T的杂合突变与术后镇痛效果相关,3448CT基因型患者的术后疼痛敏感性明显降低。 | 赵中保 吴新海 王峰 | 2021 | 山西医科大学学报2021，52，7： | 1 |
| 9 | SCN9A基因突变及其与癫痫关系分析显示文摘癫痫在临床上较为常见,属于慢性疾病的一种,是因大脑神经元突发性异常放电导致的短暂大脑功能障碍。目前,临床对于癫痫的病因仍存在一定争议。随着临床对癫痫研究的不断深入,有遗传学与生物学研究表明,神经元细胞核中编码离子通道的基因突变导致膜通道蛋白改变引起通道性质与结构的变化与癫痫发病密切相关,而电压门控钠离子通道蛋白在其中扮演着非常重要的角色,它们通过打开与关闭能控制细胞电流的变化,实现对大脑神经元放电的调节。本文主要探讨编码钠离子通道Nav1.7的SCN9A基因与癫痫发病的相关性,旨在为临床癫痫的诊治提供理论参考。 | 郭廷宜 王华 | 2020 | 中国小儿急救医学2020，27，8： | 1 |
| 10 | SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫痫发生的相关性显示文摘目的探讨SCN9A基因多态性与癫痫发生的相关性。方法搜集134例癫痫患者及正常对照组73例血样,提取全基因组DNA。聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测rs10930210位点多态性,比较该位点基因型和等位基因频率的差异。结果 SCN9A基因rs10930210位点多态性在癫痫组与对照组间无显著差异(P>0.05)。结论 SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫痫易感性无关。 | 左松林 李欣宇 伍明刚 张昭 王景涛 朱金玲 | 2016 | 中风与神经疾病杂志2016，33，8： | 1 |
| 11 | SCN9A基因多态性与局灶性癫痫相关性的研究显示文摘目的:探讨rs12477229和rs6746030多态与局灶性癫痫相关性。方法:收集局灶性癫痫患者外周血53例,正常对照组外周血58例,应用全血基因组DNA快速提取试剂盒提取DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测以上两个位点的多态性,通过统计学方法分析病例组和对照组两个位点基因频率是否存在显著差异。结果:癫痫组与对照组间rs12477229和rs6746030的基因频率差异显著(P<0.05)。结论:SCN9A基因rs12477229和rs6746030位点可以作为局灶性癫痫的潜在遗传标记物。 | 冯燕 李利华 朱金玲 | 2018 | 黑龙江医药科学2018，41，2： | 1 |
| 12 | siRNA下调SCN9A表达对慢性炎性痛模型大鼠疼痛的影响显示文摘目的探讨siRNA靶向下调SCN9A表达对慢性炎性痛模型大鼠疼痛行为学的影响。方法将18只雄性SPF级SD大鼠随机分成3组,每组6只。空白组不作任何处理,模型组、干预组于右后足皮下给予0.1 mL完全弗氏佐剂建立慢性炎性痛模型,模型组于蛛网膜下腔注射空白慢病毒载体,干预组于蛛网膜下腔注射SCN9A siRNA慢病毒载体(LV-SCN9A-RNAi)。于建模前及建模后1 d、2 d、5 d、8 d、12 d观察大鼠右后肢机械刺激缩足反射阈值(PMWT)和热刺激缩足反射潜伏期(PWTL)。于建模后第13天处死大鼠,取L_(4)~L_(5)背根神经节组织,采用RT-PCR、Western blot检测SCN9A mRNA及蛋白表达水平,同时Western blot检测L_(4)~L_(5)脊髓OX42、GFAP蛋白表达水平。结果各组大鼠建模前PMWT、PWTL比较差异均无统计学意义(P>0.05),模型组、干预组建模后各时间点PMWT、PWTL均明显低/短于空白组(P<0.05)。干预组建模后2 d、5 d、8 d、12 d的PMWT、PWTL明显高/长于模型组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预组SCN9A mRNA表达水平高于空白组,低于模型组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预组SCN9A、GFAP、OX42蛋白表达水平高于空白组,低于模型组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论蛛网膜下腔注射LV-SCN9A-RNAi可抑制大鼠背根神经节SCN9A表达,从而有效改善慢性炎性痛模型大鼠的疼痛及疼痛行为学。 | 姜晓阳 张园 刘亚华 侯彦深 | 2022 | 局解手术学杂志2022，31，8： | 0 |
| 13 | SCN9A Epileptic Encephalopathy Mutations Display a Gain-offunction Phenotype and Distinct Sensitivity to Oxcarbazepine显示文摘Genetic mutants of voltage-gated sodium channels(VGSCs)are considered to be responsible for the increasing number of epilepsy syndromes.Previous research has indicated that mutations of one of the VGSC genes,SCN9A(Navl.7),result in febrile seizures and Dravet syndrome in humans.Despite these recent efforts,the electrophysiological basis of SCN9A mutations remains unclear.Here,we performed a genetic screen of patients with febrile seizures and identified a novel missense mutation of SCN9A(W1150R).Electrophysiological characterization of different SCN9A mutants in HEK293T cells,the previously-reported N641Y and K655R variants,as well as the newly-found W1150R variant,revealed that the current density of the W1150R and N641Y variants was significantly larger than that of the wild-type(WT)channel.The time constants of recovery from fast inactivation of the N641Y and K655R variants were markedly lower than in the WT channel.The W1150R variant caused a negative shift of the G-V curve in the voltage dependence of steady-state activation.All mutants displayed persistent currents larger than the WT channel.In addition,we found that oxcarbazepine(OXC),one of the antiepileptic drugs targeting VGSCs,caused a significant shift to more negative potential for the activation and inactivation in WT and mutant channels.OXC-induced inhibition of currents was weaker in the W1150R variant than in the WT.Furthermore,with administering OXC the time constant of the N641Y variant was longer than those of the other two SCN9A mutants.In all,our results indicated that the point mutation W1150R resulted in a novel gain-of-function variant.These findings indicated that SCN9A mutants contribute to an increase in seizure,and show distinct sensitivity to OXC. | Shuzhang Zhang Zhiping Zhang Yuan Shen Yudan Zhu Kun Du Jingkang Guo Yonghua Ji Jie Tao | 2020 | Neuroscience Bulletin2020，36，1： | 0 |
| 14 | SCN9A突变说明原发性红斑性肢痛是一种神经性电压门控钠离子通道障碍 | Drenth J.P.H. Te Morsche R.H.M. Guillet G. 刘安 | 2005 | 世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)2005，0，11： | 0 |
| 15 | 原发性红斑肢痛症致病基因研究进展显示文摘原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A。近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性。同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径。 | 何君(综述) 王培光(审校) 杨春俊(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) | 2008 | 中国麻风皮肤病杂志2008，24，11： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员