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| 1 | SNP分子标记的研究及其应用进展显示文摘SNP标记作为第三代分子标记,在分子遗传学、药物遗传学、法医学以及疾病的诊断和治疗等方面发挥着重要作用。介绍了SNP标记的定义与特点,对近年来以SNP标记为基础构建的Bin图谱、高通量SNP芯片分型以及以SNP标记为基础进行群体进化研究等三方面的应用概况进行了简述。提出了SNP标记现阶段发展存在的问题,并对其发展前景予以展望。 | 唐立群 肖层林 王伟平 | 2012 | 中国农学通报2012，28，12： | 136 |
| 2 | InDel标记的研究和应用进展显示文摘InDel是指在近缘种或同一物种不同个体之间基因组同一位点的序列发生不同大小核苷酸片段的插入或缺失(insertion-deletion),是同源序列比对产生空位(gap)的现象。InDel在基因组中分布广泛、密度大、数目众多。InDel多态性分子标记是基于插入/缺失位点两侧的序列设计特异引物进行PCR扩增的标记,其本质仍属于长度多态性标记,可利用便捷的电泳平台进行分型。InDel标记准确性高、稳定性好,避免了由于特异性和复杂性导致的后续分析模糊。此外,InDel标记能扩增混合DNA样品和高度降解的微量DNA样品,并进行有效分型。InDel标记目前已开始应用于动植物群体遗传分析、分子辅助育种以及人类法医遗传学、医学诊断等领域。随着位于功能基因上InDel标记的开发,结合染色体步移和基因精细定位,可将这些标记应用于相关物种经济性状的功能基因的筛选,有利于优良基因的进一步开发和利用。 | 杨洁 赫佳 王丹碧 施恩 杨文宇 耿其芳 王中生 | 2016 | 生物多样性2016，24，2： | 62 |
| 3 | 河南省近年审定小麦品种基于系谱和SNP标记的遗传多样性分析显示文摘为了解河南省近年小麦品种的遗传基础,利用Illumina 90k i Select SNP标记技术对豫麦34及该省2000—2013年审定的小麦品种共96个进行全基因组扫描,分析了其遗传多样性和遗传基础。结果表明,在所有SNP位点中,多态性比率为47.39%(38 661/81 587),多态性标记在基因组间分布呈现B〉A〉D。96个品种亲缘关系较近,两两遗传相似系数的平均值为0.719,变幅为0.552-0.998,且94.3%的品种间遗传相似系数在0.652-0.812之间;按UPGMA法将96个品种划分为7个类群。综合SNP和系谱分析,近10年河南省审定的96个小麦品种遗传多样性不够丰富,多数品种亲缘关系较近,在育种中迫切需要引入新的种质资源,拓宽遗传背景。 | 曹廷杰 谢菁忠 吴秋红 陈永兴 王振忠 赵虹 王西成 詹克慧 徐如强 王际睿 罗明成 刘志勇 | 2015 | 作物学报2015，41，2： | 59 |
| 4 | SNP检测方法的研究进展显示文摘作为近年来最有发展潜力的第三代分子标记,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在遗传分析中得到了广泛应用。目前SNP的检测方法大致可以分为两大类:一大类是以单链构象多态性(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DDGE)、酶切扩增多态性序列(CAPS)、等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)等为代表的以凝胶电泳为基础的传统经典的检测方法。另一大类是以直接测序、DNA芯片、变性高效液相色谱(DHPLC)、质谱检测技术、高分辨率溶解曲线(HRM)等为代表的高通量、自动化程度较高的检测方法。本文综述了两大类SNP检测方法中主要检测技术的原理和应用,并分析在实际应用中各种检测技术的优缺点。 | 许家磊 王宇 后猛 李强 | 2015 | 分子植物育种2015，13，2： | 55 |
| 5 | 一氧化氮延缓草莓成熟衰老的生理效应显示文摘以硝普钠(SNP)为一氧化氮(NO)供体,研究了不同浓度NO对丰香草莓采后果实乙烯产生、呼吸强度、维生素C(Vc)、可溶性蛋白、失水腐烂和相对电导率,以及超氧物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)和过氧化物酶(POD)活性的影响。结果表明,5μmol·L-1SNP释放NO可以抑制草莓果实乙烯的产生和呼吸强度,延缓乙烯产生和呼吸高峰的出现,并推迟了果实固酸比、Vc和可溶性蛋白含量下降时期,抑制果实腐烂失水和相对电导率升高;使果实CAT活性显著增强,SOD活性在后期高于对照,但POD活性低于对照。10μmol·L-1SNP对果实产生轻微毒害作用,1μmol·L-1SNP延迟草莓衰老的效果不明显。证明了NO抑制果实衰老与其浓度的相关性,揭示了NO保护细胞膜结构完整的作用机理。 | 朱树华 周杰 束怀瑞 王玲玲 | 2005 | 中国农业科学2005，38，7： | 41 |
| 6 | 基于SNP标记的玉米株高及穗位高QTL定位显示文摘为进一步明确玉米株高和穗位高的遗传机制,为育种生产提供服务,本研究以K22×CI7、K22×Dan340的F2群体为作图群体,利用覆盖玉米10条染色体的SNP标记构建了2个连锁图谱。并将这2个F2群体衍生的分别含237和218个家系的F2:3群体用于田间性状的鉴定。用复合区间作图模型对2个群体的株高、穗位高表型进行QTL定位分析。结果显示,在广西南宁和湖北武汉两种环境条件下共定位到21个株高QTL和27个穗位高QTL;单个QTL表型变异贡献率的变幅为4.9%~17.9%;株高和穗位高QTL的作用方式以加性和部分显性为主;第7染色体上可能存在控制株高和穗位高的主效QTL。 | 郑德波 杨小红 李建生 严建兵 张士龙 贺正华 黄益勤 | 2013 | 作物学报2013，39，3： | 50 |
| 7 | RAD-seq技术在基因组研究中的现状及展望显示文摘Restriction-site associated DNA sequencing(RAD-seq)技术是在二代测序基础上发展起来的一项基于全基因组酶切位点的简化基因组测序技术。该方法技术流程简单,不受有无参考基因组的限制,可大大简化基因组的复杂性,减少实验费用,通过一次测序就可以获得数以万计的多态性标记。目前,RAD-seq技术已成功应用于超高密度遗传图谱的构建、重要性状的精细定位、辅助基因组序列组装、群体基因组学以及系统发生学等基因组研究热点领域。文章主要介绍了RAD-seq的技术原理、技术发展及其在基因组研究中的广泛应用。鉴于RAD-seq方法的独特性,该技术必将在复杂基因组研究领域具有广泛的应用前景。 | 王洋坤 胡艳 张天真 | 2014 | 遗传2014，36，1： | 46 |
| 8 | SNP-为人类基因组描绘新的蓝图显示文摘几乎所有的慢性疾病都或多或少与遗传因素有关。在过去的二十年中,对人类遗传学的研究使人们认识到,理清各种疾病中遗传因素所起的作用将对诊断学、治疗学以及预防医学等各个领域带来革命。同时,了解遗传因素在疾病病因学中所占的地位也有利于人们对非遗传的环境因素对... | 刘万清 贺林 | 1998 | 遗传1998，20，6： | 37 |
| 9 | 新一代测序技术在植物转录组研究中的应用显示文摘随着DNA测序技术的发展,新一代测序技术以其高通量、低成本的特点,成为越来越多的生物学研究者在开展工作时的首选。在所有的新一代测序技术中,454测序系统是最早实现商业化且发展相对成熟的一种,目前被广泛的应用于各个领域的生物学研究中。文章以454测序系统为例,综述了新一代测序系统的原理、优缺点,及其在植物转录组研究中的应用,并对其在植物研究领域中可能的发展应用方向进行了展望。 | 梁烨 陈双燕 刘公社 | 2011 | 遗传2011，33，12： | 36 |
| 10 | A High-Density SNP Genotyping Array for Rice Biology and Molecular Breeding显示文摘一个高密度的单个核苷酸多型性(SNP ) 数组为遗传学者和分子的 breeders.With 是极其重要的 genomic 的巨大的数量的累积重新定序为精确 SNP 察觉的数据和可得到的技术,设计高密度、高质量的米饭 SNP 数组是可能的。这里,我们报导一个高密度的 riceSNP 数组和它的实用程序的开发。SNP 探针被屏蔽超过 10 设计从变化和一个数组说出 RiceSNP50 的 801 米饭的 re-sequencingdata 提取的 000 000 SNP loci 在 Illumina Infinium 站台上被生产。数组 contained51 478 个均匀地分布式的标记,其 68% 个在遗传因子的区域以内。有 parent/F1 relationshipswere 的几百米饭植物过去常为精确 SNP 打电话产生一个高质量的簇文件。应用程序测试证明这穿有的 highgenotyping 精确性,并且能被用于不同目的。例如,有好分辨率的精英米饭变化 wasclustered 的一个核心集合。染色体宽的协会研究(GWAS ) 分析正确地识别了描绘的 QTL.Further,这个数组成功地为变化确认和特点基因渗入被使用。作为一个精确 high-throughputgenotyping 工具, RiceSNP50 将在两功能的 genomics 学习和分子的 breeding.Key 词起一个重要作用: | Haodong Chen Weibo Xie Hang He Huihui Yu Wei Chen Jing Li Renbo Yu Yue Yao Wenhui Zhang Yuqing He Xiaoyan Tang Fasong Zhou Xing Wang Deng Qifa Zhang | 2014 | Molecular Plant2014，7，3： | 38 |
| 11 | 药用植物DNA标记辅助育种(Ⅱ)丰产紫苏新品种SNP辅助鉴定及育种研究显示文摘紫苏是我国卫生部首批公布的60种药食两用型植物之一,用途广泛。目前随着紫苏产业的发展,优良品种的选育与应用推广已成为限制其发展的主要瓶颈。该研究报道通过系统选育,结合分子标记辅助鉴定的方法进行紫苏新品种选育。通过全基因组测序,根据已有的基因集对检测到的变异进行注释,并与紫苏常见变异数据库比对分析,最后筛选出30个非同义突变SNPs标记作为中研肥苏1号特征性SNP标记,用于紫苏新品种的材料鉴选。Z最终选育形成具有叶籽两用,丰产,高抗,耐瘠等特性,可做绿肥使用的中研肥苏1号紫苏新品种。中研肥苏1号通过北京市植物新品种鉴定,鉴定编号为京品鉴药2016054。分子标记辅助鉴定指导新品种选育,可为药用植物育种提供新的参考。 | 沈奇 张栋 孙伟 张玉军 商志伟 陈士林 | 2017 | 中国中药杂志2017，42，9： | 38 |
| 12 | 脂联素基因多态性与2型糖尿病的关系显示文摘目的研究脂联素基因单核苷酸多态性 (SNP) 4 5T→G和 2 76G→T两个位点与上海地区汉族人 2型糖尿病之间的关系。方法采用病例—对照研究方法 ,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 195例 2型糖尿病患者和 187例正常对照者脂联素基因SNP4 5、SNP2 76多态性位点进行基因分型。结果SNP4 5和SNP2 6 7两个多态性位点的基因型和等位基因频率在 2型糖尿病组和正常对照组中的分布无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;各组中TG单倍型纯合携带者 (TG/TG)与TG单倍型杂合携带者 (TG/X)或未携带者 (X/X)的体重指数比较均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论脂联素基因的SNP4 5和SNP2 76多态性位点与上海地区汉族人群中 2型糖尿病无明显相关性。 | 董艳 李果 骆天红 吴刚 黄薇 罗敏 | 2004 | 上海第二医科大学学报2004，24，12： | 27 |
| 13 | GNRHRI、GF-1基因对文昌鸡繁殖性状的遗传效应分析显示文摘以控制文昌鸡繁殖性状的促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)和胰岛素样生长因子-1基因(IGF-1)为候选基因,采用PCR-RFLP技术检测GNRHR基因和IGF-1基因在文昌鸡中的单核苷酸多态性(SNP),同时对这2个基因与文昌鸡繁殖性状的相关性进行了研究。结果表明,GNRHR基因内含子1的537 bp位置有C→T碱基的变异,在文昌鸡中检测到AA、Aa、aa 3种基因型,A等位基因的频率为0.69,a等位基因的频率为0.31;在IGF-1基因5′非翻译区(5′UTR)发现C→T碱基的变异,改变了限制性内切酶PstI识别位点,经PCR-RFLP分析,在文昌鸡中检测到BB、Bb、bb 3种基因型,B等位基因的频率为0.53,b等位基因的频率为0.47。对其基因型与所检测个体相应的繁殖性状采用GLM分析进行遗传效应研究,结果表明,GNRHR基因对300日龄产蛋数、400日龄产蛋数有显著影响(显性作用),IGF-1基因对300日龄产蛋数有显著影响(加性作用)。因此,推测GNRHR基因和IGF-1基因可能是影响鸡繁殖性状的主效基因或与主效基因紧密连锁的标记基因,并且能够在分子标记辅助选择中用于对鸡繁殖性状的遗传改良和固定。 | 吴旭 王金玉 严美姣 李慧芳 陈宽维 汤青萍 朱文奇 俞亚波 | 2007 | 畜牧兽医学报2007，38，1： | 27 |
| 14 | 利用核心SNP位点鉴别玉米自交系的研究显示文摘根据多态性水平、染色体位置等信息从公共数据库上筛选了48个玉米核心SNP位点。利用48重-SNPLex分型系统对105份玉米自交系进行SNP基因分型分析,探索SNP标记在玉米品种鉴定中的应用前景。结果表明,48个SNP位点中有42个位点峰型正常;PIC值在0.019~0.375之间,平均为0.242;任何两份自交系间的遗传距离均在0.015以上,即42个SNP位点的基因分型数据信息可以将105份自交系材料区分开。 | 宋伟 王凤格 田红丽 易红梅 王璐 赵久然 | 2013 | 玉米科学2013，21，4： | 27 |
| 15 | 利用SNP标记对51份玉米自交系进行类群划分显示文摘利用1 041个SNP位点对51份玉米自交系进行基因型分析,最小等位基因频率平均值为0.359,多态性信息含量(PIC)的变化范围为0.186~0.375,平均值为0.345;Roger’s遗传距离的变化范围为0.009 2~0.704 1。根据Roger’s遗传距离信息,利用NJ聚类法将51份玉米自交系划分为7个杂种优势群,包括改良瑞德群、瑞德群、兰卡斯特群、旅大红骨群、塘四平头群(或称黄改群)、P群和糯质群,划分结果和系谱来源基本一致。7个杂种优势群的群体间遗传距离变化范围为0.285 0~0.432 1,瑞德群和改良瑞德群之间的遗传距离最近;旅大红骨群和P群之间的遗传距离最远。 | 吴金凤 宋伟 王蕊 田红丽 李雪 王凤格 赵久然 蔚荣海 | 2014 | 玉米科学2014，22，5： | 27 |
| 16 | 基于SNP标记揭示我国小麦品种(系)的遗传多样性显示文摘为了解我国主要小麦品种(系)的遗传多样性,为亲本组配提供参考,利用90K SNP芯片技术对国内为主的240个小麦品种(系)进行全基因组扫描,分析其遗传多样性和遗传基础。结果表明,多态性SNP位点在B基因组最多,D基因组最最少,尤其4D上最少;在全基因组范围内PIC平均值为0.26。参试品种间平均遗传相似系数为0.656,变幅为0.133~0.998,且87.05%品种间遗传相似系数在0.60~0.78之间;国内西南麦区和长江中下游麦区小麦品种(系)间的平均相似系数较高,分别为0.718和0.712,国外品种(系)间的相似系数最低,为0.552。聚类分析将参试品种(系)划分为7个类群,大部分类群含有来自不同区域育成品种(系),主成分分析显示各区域育成的品种(系)相互交集,表明我国各省市间种质资源交流较为频繁,但部分单位育成的品种(系)遗传基础不够丰富,部分品种(系)间遗传相似性较高,在育种中亟待引入新的种质,拓宽遗传基础。 | 刘易科 朱展望 陈泠 邹娟 佟汉文 朱光 何伟杰 张宇庆 高春保 | 2020 | 作物学报2020，46，2： | 27 |
| 17 | 等位基因特异性引物PCR技术及其应用研究显示文摘目的 :研究建立等位基因特异性引物PCR技术体系 ,并将其应用于基因单核苷酸多态性研究工作。方法 :通过美国国家生物信息中心 (NCBI)的genBank获取基因序列及其相应位点的SNP信息。利用Primer5 .0软件设计引物 ,并经NCBI的Blast2 .0软件检验其特异性。结果 :建立了单一等位基因特异性引物PCR(SASP -PCR)与嵌套式等位基因特异性引物PCR(NASP—PCR)两种技术 ,并应用于 β2 肾上腺素受体及内皮源性一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性的研究 ,证实该技术的稳定性和优越性。结论 :等位基因特异性引物PCR技术是一种更为简便、特异性较高、费用少的、便于推广的SNP检测方法 。 | 马厚勋 牛永红 李章勇 谢正祥 | 2005 | 生物技术2005，15，1： | 25 |
| 18 | 藏鸡和隐性白羽鸡GH基因的SNP检测及其与生长性状间的关联分析显示文摘利用改良等位基因特异性PCR(Modified Allele Specific PCR,M-ASP)结合PCR-RFLP以及直接测序方法对藏鸡和隐性白羽鸡生长激素(Growth Hormone,GH)基因内含子4(Intron4)的一个位点进行了SNP检测,并进行了该基因与藏鸡生长性状的关联分析。检测结果显示,GH基因Intron4的这个位点同时具有M-ASP和SacI-RFLP多态。测序结果表明,该位点发生了C→G的碱基突变,产生了CC、CG和GG三种基因型。两个等位基因和三种基因型在两鸡种中的分布基本一致。其中,基因型CC和等位基因C的频率最高。χ2检验结果表明,基因型频率或者等位基因频率在两鸡种之间没有显著差异(P>0.05),而分别在两鸡种内部却存在显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)差异。方差分析结果表明,基因型与藏鸡的2周龄体重等12个生长性状有显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)关联;基因型CC与藏鸡的7周龄体重存在显著关联(P<0.05)。这暗示了GH基因是影响藏鸡生长的主效基因或者它与主效基因相关,而该位点的碱基突变可以作为筛选藏鸡高的7周龄体重的分子标记。 | 李长春 傅田 强巴央宗 唐晓惠 朱猛进 樊斌 熊统安 李奎 刘榜 | 2005 | 中国农业科学2005，38，11： | 25 |
| 19 | 单核苷酸多态性研究及应用显示文摘人类基因组计划诣在解读人类分布于24条染色体上的30亿对碱基,它们涵盖了人的所有生存信息。面对如此庞大的信息量,人类基因组测序的策略是以作图为基础,将染色体分为较易分析操作的结构区域。人类基因组作图的分子标记从第1代的限制性酶切片段长度多态性(restrictionfrag... | 吴昕彦 张庆华 陈竺 | 2000 | 中华医学遗传学杂志2000，17，1： | 26 |
| 20 | SNP在动植物遗传育种中的应用显示文摘单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代分子标记,具有数量多、分布广、代表性强和遗传稳定性好等特点。目前已经在人、家畜、作物和蔬菜的遗传多样性分析、基因作图、分子标记辅助育种和功能基因组学的研究中得到了广泛的应用。基于PCR技术为基础,结合电泳技术、荧光、质谱等方法建立的对未知基因和已知基因SNP的检测方法,必将在人类的遗传分析和动植物的遗传育种起到重要作用。 | 曲娟娟 于敏 董蕾 王征 | 2011 | 东北农业大学学报2011，42，12： | 24 |
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