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| 1 | 新一代分子标记——SNPs及其应用显示文摘单核苷酸多态性 (SNPs)是广泛存在于基因组中的一类DNA序列变异 ,其频率为 1%或更高。它是由单个碱基的转换或颠换引起的点突变 ,稳定而可靠 ,并通常以二等位基因的形式出现。采用生物芯片和DNA微阵列技术来检测SNP ,便于对基因组进行大幅度和高通量分析。因此 ,作为新一代分子标记 ,SNP在生物学诸多领域具有广阔应用前景。本文简要叙述SNPs技术的发展历史、研究动态以及相关的理论 ,介绍了与SNPs相关的基本术语、概念及其特点 ,列举了发现与检测SNPs主要技术的原理和方法 ,同时还根据一些具体实例介绍了SNPs在模式动、植物遗传图谱构建、品种鉴定、物种起源与亲缘关系、连锁不平衡与关联分析及其在群体遗传结构及其变化机制研究中的应用。最后展望了SNPs在群体遗传。 | 邹喻苹 葛颂 | 2003 | 生物多样性2003，11，5： | 85 |
| 2 | Y染色体遗传学证据支持现代中国人起源于非洲显示文摘在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3个Y染色体单倍型的基因分型. 这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T, M130T和YAP+均来自另一Y染色体单倍型M168T, M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型, 在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型. 在M168突变基础上产生的M89+, M130和YAP+ 3种Y染色体单倍型在中国人群中的基因频率分别为93.4%, 3.7%和2.9%, 结果显示近万份样品无一例外具有这3种突变型之一, 因此认为Y染色体的证据并不支持独立起源假说. 这也是目前支持现代中国人非洲起源假说最新的遗传学证据. | 柯越海 宿兵 李宏宇 陈黎峰 戚春建 郭新军 黄薇 金建中 卢大儒 金力 | 2001 | 科学通报2001，46，5： | 48 |
| 3 | MC4R基因多态性与鸡生长和体组成性状的相关研究显示文摘黑素皮质素受体4(melanocortin4receptor,MC4R)是G蛋白偶联受体(GProteincoupledreceptors,GPCRs)超家族的一个成员,在人和鼠的体重、能量稳态和采食量的调控中具有重要作用。实验以东北农业大学建立的高低脂双向选择肉鸡品系为研究材料,采用PCR-SSCP和测序方法检测MC4R基因编码区的SNPs,结果在编码区发现1个G315T的突变。最小二乘分析表明,该位点基因型在高低脂系6世代中与7周龄体重、屠体重呈显著相关(P<0.05),多重比较显示,AA型个体的7周龄体重、屠体重显著高于AB型的个体(P<0.05);在高低脂系8世代中基因型与1、5、7周龄体重、屠体重、胸肌重、胸肌率显著相关(P<0.05),多重比较结果表明,AA型个体的5、7周龄体重、屠体重、胸肌重显著高于AB型和BB型个体(P<0.05)。由结果可初步推测MC4R基因可能是影响鸡早期生长和肌肉性状的主效基因或与主效基因相连锁。 | 霍明东 王守志 李辉 | 2006 | 东北农业大学学报2006，37，2： | 31 |
| 4 | 鸡MC4R基因的SNPs及其与屠体性状的相关研究显示文摘黑素皮质素受体(MC4R,melanocortin-4receptor)基因的突变与猪、鼠和人等的食欲、肥胖、生长等性状有关,而鸡MC4R基因的功能却知之甚少.利用PCR-SSCP(singlestrandconformationpolymorphism)和DNA测序的方法,对资源家系F2代鸡群MC4R基因多态性进行了分析,发现存在4个单核苷酸多态(SNPs,singlenucleotidepolymorphisms)位点.其中,在MC4R基因5′调控区?524nt发生了碱基的转换突变(C→T),导致突变型基因比野生型基因多了一个NF-E2和一个cap转录因子结合位点;在MC4R编码区(61nt)发生了碱基的错义突变(G→A),导致此处蛋白质的氨基酸由甘氨酸变为精氨酸;在MC4R编码区315和336nt发生了碱基的颠换突变(G→T)和转换突变(C→T),这两个突变为同义突变.通过最小二乘分析SNPs与屠体性状的关系,结果是突变的BB,DD和FF等基因型与鸡的体重、全净膛重(或半净膛重)、腿肉重等存在显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)的关系,但与腹脂重不显著.结果表明,MC4R基因可以作为影响和控制鸡体重、生长等屠体性状的主要候选基因. | 仇雪梅 李宁 邓学梅 赵兴波 孟庆勇 王秀利 | 2006 | 中国科学(C辑)2006，36，2： | 32 |
| 5 | 鸡PPAR基因单核苷酸多态与脂肪性状相关的研究显示文摘以AA肉鸡和 3个中国地方鸡品种 (石岐杂、北京油鸡、白耳鸡 )为实验材料 ,用 7对引物对PPAR α基因整个编码区用PCR SSCP方法进行了扫描 ,结果发现引物 4扩增片段上有一个C T的单碱基突变 ,使鸡群中表现出 3种基因型 (AA、AB、BB)。统计结果发现 3种基因型在各品种中的分布不一致 ,AA肉鸡同中国地方鸡品种差异很大 ,χ2 独立性检验差异极显著 (P <0 0 1)。将AA肉鸡 3种基因型同腹脂等屠体性状进行方差分析 ,结果表明BB基因型与其他 2种基因型相比有较高的腹脂重和腹脂率 ,同AA型比较差异显著 (P <0 0 5 )。因此推测PPAR α基因可能是影响鸡脂肪代谢的主效基因或与控制该性状的主效基因连锁 ,并且能够用于对鸡脂肪性状进行分子标记辅助选择。 | 孟和 王桂华 王启贵 赵建国 顾志良 王宇祥 李辉 | 2002 | Acta Genetica Sinica2002，29，2： | 33 |
| 6 | 人类基因组单核苷酸多态性和单体型的分析及应用显示文摘单核苷酸多态性是人类基因组中最丰富的遗传变异。单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位位点,单体型已经成为近年来人类遗传研究的组成部分。人类基因组单体型图(HapMap)计划的目标就是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,找出代表整个人类基因图谱之中的SNP集合的标签SNP。在复杂性疾病研究中,由多个变异位点组合构成的单体型分析优于单个SNP的分析。文章论述了SNPs、基因型、表现型的定义与HapMap计划的一些情况,综述了单体型的3种推断算法和单体域的不同定义与构建方法,同时介绍了标签SNP的选择及单体型与复杂疾病关联分析的方法,可利用公共SNP数据库的情况以及SNPs与单体型在复杂疾病与药物反应方面的应用。 | 李婧 潘玉春 李亦学 石铁流 | 2005 | Acta Genetica Sinica2005，32，8： | 29 |
| 7 | 吉富罗非鱼MSTN基因结构及其多态性与生长性状的相关性显示文摘通过PCR和基因组步移法,从吉富罗非鱼DNA中扩增出肌细胞生长抑制素(MSTN)基因及其5′调控区。该序列全长2413bp,含有3个外显子,2个内含子。5′调控区462bp,外显子Ⅰ379bp,外显子Ⅱ371bp,部分外显子Ⅲ145bp,内含子Ⅰ305bp,内含子Ⅱ751bp,编码区共编码298个氨基酸。5′调控区含有与肌肉特异性基因转录密切相关的转录调控元件E-box以及其他一些转录调控元件,如TATAbox,OCT1,AP1,AP4。通过随机测序法寻找SNPs(Signal nucleotide poly morphisms),获得了3个SNPs,但在群体筛选中,只有内含子Ⅱ内的1个SNPs表现多态性。同时测量了96尾(45♂,51♀)吉富罗非鱼的体质量、体长、体高、体厚,并将这些数据与MSTN基因的SNPs多态性进行相关性分析,研究发现MSTN基因内含子Ⅱ的728nt处G/T多态与吉富罗非鱼体型(体厚/体长、体高/体长)存在显著相关(P<0.05)。这些研究结果表明,MSTN基因的SNPs可作为吉富罗非鱼育种的候选分子标记。 | 唐永凯 李建林 俞菊华 陈雪峰 李红霞 | 2010 | 中国水产科学2010，17，1： | 30 |
| 8 | 罗非鱼MC4R基因克隆及与其生长相关的SNPs位点显示文摘黑素皮质素受体-4(Melanocortin receptor-4,MC4R)是5种已发现的黑素皮质素受体家族成员之一,属于跨膜G-蛋白耦联受体超级家族,对于调节动物的采食量、体质量及能量稳态有着重要的作用。本研究采用基因组步移技术获得了尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)MC4R基因组DNA序列。该基因全长2547bp,其中5′侧翼序列长为1481bp,3′侧翼序列长为82bp,编码区序列长为984bp,只有1个外显子。采用PCR产物直接测序法、PCR-RFLP和CRS-PCR技术对尼罗罗非鱼MC4R基因启动子和外显子区域进行了SNPs位点的检测和分型,结果共检测到5个SNPs位点(-G1000C、-T974A、C276T、C561T和C708T),其中外显子上的3个SNPs位点均为同义突变。利用一般线性模型分析5个SNPs位点与尼罗罗非鱼生长性状的关系,结果表明,5个SNPs位点不同基因型之间体质量均值差异最大值分别为9.5%、23.2%、14.4%、18.6%和13.5%,没有达到显著水平(P>0.05)。将5个SNPs位点不同基因型组合成7种双倍型(去掉频率小于3%的组合),关联分析表明,在体质量和体长这2个主要生长性状方面,双倍型D4与D1、D3、D6存在显著性差异(P<0.05),双倍型D2与D3、D6也存在显著性差异(P<0.05)。因而可以考虑将MC4R基因作为影响罗非鱼体质量等生长性状的候选基因,应用于罗非鱼分子标记辅助育种。 | 刘福平 白俊杰 叶星 李胜杰 李小慧 于凌云 | 2009 | 中国水产科学2009，16，6： | 26 |
| 9 | 鹅生长激素基因内含子2单核苷酸多态性与体重性状的相关研究显示文摘本文以莱茵鹅为实验材料,根据鹅生长激素(GH)基因CDS序列设计引物进行PCR扩增,获得了鹅GH基因内含子2序列,并对扩增产物进行SSCP分析。结果表明:第441位碱基发生了C-A突变;第449位碱基发生了T-C突变。经最小二乘分析,这两个多态性位点所产生的6种基因型的个体间体重差异极显著(P<0.01),BB基因型个体体重显著高于其他基因型个体。这提示我们可以利用该多态位点对鹅体重性状进行标记辅助选择。 | 敖金霞 李辉 王启贵 王宇祥 | 2006 | 中国畜牧杂志2006，42，7： | 24 |
| 10 | 钙蛋白酶Ⅰ(CAPN1)基因多态性与鸡肉嫩度和屠体性状的相关研究显示文摘为了探讨CAPN1基因作为影响鸡肌肉嫩度候选基因的可能性,寻找与鸡嫩度性状相关的分子标记,对钙蛋白酶Ⅰ(CAPN1)基因的CDS区进行SNPs检测,分析不同基因型在5个优质肉鸡纯品系和3个配套系间分布规律。利用测序和单链构象多态(SSCP)的方法进行SNPs检测和基因型的分析,计算等位基因频率、各位点多态信息含量。结果发现2546位(位点A)处发生点突变由C→T和3535位(位点B)处发生点突变由G→A。各位点的3种基因型与肉鸡生产性状的最小二乘分析结果表明,各位点的各种基因型个体在肌纤维密度和部分屠体性状指标存在显著差异(P<0.05)。初步推断CAPN1基因可能是影响鸡嫩度性状潜在的主效基因或与主效基因连锁,并且这些位点具有成为分子标记的潜在可能。 | 张增荣 朱庆 蒋小松 杜华锐 | 2007 | 遗传2007，29，8： | 23 |
| 11 | 大口黑鲈MyoD基因结构和单核苷酸多态性位点的筛选显示文摘采用PCR技术和基因组步移技术从大口黑鲈基因组DNA中扩增得到MyoD基因及其5′调控区序列。该基因序列全长3797bp,其中5′调控区长1077bp,MyoD基因转录区由3个外显子(分别为591、81和78bp)和2个内含子(分别为1077和486bp)组成。5′调控区含有与肌肉特异性基因转录密切相关的转录调控元件Ebox、肌细胞增强因子2(MEF2)、肌肉特异性金属硫蛋白结合位点(MTBF)及一些转录反应调控元件(TATA box、OCAAT box、OCT1、PRE、AP4、Pit1)。运用PCR—SSCP技术和直接测序法进行大口黑鲈MyoD基因SNP位点筛选,结果表明MyoD基因序列中存在7个突变点,均位于内含子上。养殖群体中这7个突变点分析结果显示突变比例范围在0.042~0.353之间。本研究结果为SNPs位点与大口黑鲈生长性能关联分析奠定了基础。 | 于凌云 白俊杰 叶星 李胜杰 李小慧 | 2009 | 水产学报2009，33，1： | 22 |
| 12 | DNA池结合DHPLC和直接测序技术在江豚SNPs检测中的应用显示文摘选取江豚基因组中的2个已知单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,通过PCR扩增,将PCR产物按基因频率不同制备成0~50%的11个DNA池(DNAp001),用于变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)和直接测序分析,以探讨DNA池中基因频率的最低要求。结果显示,当稀有等位基因的基因频率不少于5%时可在DHPLC检测过程中明显分辨;而利用DNA池进行直接测序时的基因频率则需达到10%。这提示,为保证DHPLC分析的准确性和可靠性,制备DNA池时等摩尔DNA混合的个体数最好不超过10个。DNA池结合DHPLC技术的高效性与准确性可在大规模的SNPs位点筛选中发挥作用。 | 李树珍 万慧荣 杨光 | 2009 | 兽类学报2009，29，2： | 19 |
| 13 | 北京地区儿童生活方式、免疫状态及ORMDL3基因SNPs与哮喘发生的相关性研究显示文摘目的分析ORMDL3基因的SNP rs7216389,rs7216558在中国北京地区儿童中的基因型频率,并调查其与儿童哮喘间的相关性。综合ORMDL3基因相关SNPs、儿童生活方式、IL-4、总IgE和特异性IgE所反映的免疫状态进行与儿童哮喘的相关性分析。方法采用病例-对照研究的方法,通过《国际儿童哮喘及过敏研究(ISSAC)问卷》收集生活方式信息;对聚合酶链式反应(PCR)产物进行序列分析得到SNPs的基因型;酶联免疫吸附法(ELISA)测定IL-4水平;免疫测定法测得儿童总IgE水平;放射性过敏原吸附试验法(RAST)检测特异性IgE水平。使用多元Logistics回归分析ORMDL3基因相关SNPs、生活方式、免疫状态与儿童哮喘的相关性。结果共收集到北京地区220名哮喘患儿及208名对照儿童的血液样本及相关信息。ORMDL3基因SNPs(rs7216389,rs7216558)在病例与对照组中无差异(P>0.05)。哮喘家族史与过敏性哮喘相关(P<0.05),而哮喘家族史、患儿年龄、采暖方式、家庭吸烟习惯、总IgE水平与非过敏性儿童哮喘显著相关(P<0.05)。结论在北京地区,ORMDL3基因SNPs(rs7216389,rs7216558)与儿童哮喘非显著相关。遗传因素与过敏性哮喘显著相关;而在非过敏性哮喘患儿中生活方式及免疫应激状态与哮喘相关,反映了除遗传因素以外,生活方式、免疫状态也对儿童哮喘具有重要影响。 | 金哲 王金凤 李红 王园园 王强 吴奎武 徐东群 徐东刚 | 2010 | 医学研究杂志2010，39，11： | 18 |
| 14 | 利用Y染色体进行人类起源和进化分析显示文摘在人类起源和进化研究中 ,Y染色体由于其父系遗传和非重组等特性在揭示父系谱系方面发挥着重要的作用。目前 ,用于追溯人类历史的 Y染色体多态主要包括 STRs和 SNPs两种。本文就 Y染色体及 STRs和 | 孟祥宁 薛雅丽 傅松滨 | 2003 | 国外医学(遗传学分册)2003，26，2： | 18 |
| 15 | 秦川牛脂联素基因SNPs检测及其与胴体、肉质性状的相关性显示文摘利用PCR-SSCP结合测序技术对405头24月龄秦川牛脂联素基因SNPs位点进行检测,运用SPSS统计程序中的GLM模型将检测到的SNPs位点与部分胴体及肉质性状的相关性进行了分析。结果检测到AA、AB、BB、CC、CD5种基因型,其中AB、BB型个体在脂联素基因第2外显子64bp处发现G→C突变,CD型个体第3外显子50bp处发现C→T的突变,G→C导致谷氨酸(GGA)转化为谷氨酰胺(GCA),C→T导致丝氨酸(TCA)转化为亮氨酸(TTA)。方差分析结果表明:AA型个体的宰前活重、胴体重、眼肌面积显著高于BB型(P<0.05),而在胴体腿臀围方面,AA型个体极显著高于AB型、BB型个体(P<0.01)。CD型个体的宰前活重、胴体腿臀围、皮下脂肪厚、背膘厚、嫩度都显著优于CC型个体(P<0.05)。脂联素基因该位点可能是影响秦川牛胴体及肉质性状的主效QTL或与之紧密连锁,可作为秦川牛高档牛肉生产的候选分子标记。 | 杨彦杰 昝林森 王洪宝 | 2009 | 遗传2009，31，10： | 17 |
| 16 | The Mining of Citrus EST-SNP and Its Application in Cultivar Discrimination显示文摘Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are the most abundant sequence variations found in plant genomes and are widely used as molecular genetic markers in cultivar identification and genetic diversity studies. The objective of this study was to identify SNP markers useful for discrimination of citrus cultivars, since large numbers of expressed sequence tags (ESTs) of sweet orange are available from the National Center for Biotechnology Information (NCBI). We now have the opportunity to discover SNP markers suitable for determining the haplotypes with which to distinguish very closely related cultivars and to assess genetic diversity within or between related species of citrus. SNPs and small insertions/deletions (Indels) from ESTs of sweet orange and satsuma were identified by the in silico SNP discovery strategy. 55 296 EST sequences of sweet orange and 2 575 of satsuma retrieved from the NCBI repository were mined for potential SNPs. Cleaved amplified polymorphic sequences (CAPS) and sequencing approaches were used to validate putative SNPs in a sample of 30 citrus accessions. A total of 3 348 putative SNPs were identified based on the abundance of sequences and haplotype cosegregation. Of these 3 348 SNPs, the transitions, transversions and Indels ratios were 47.9, 36.1 and 16.0%, respectively. The SNPs occurred on average at a frequency of 1 per 164 bp in the coding region of citrus. 14 SNPs were randomly selected and genotyped according to 30 citrus accessions including 23 accessions of sweet orange; 11 SNPs displayed polymorphism with an average polymorphism information content (PIC) of 0.20 among 30 citrus accessions. The genetic diversity present in sweet orange was low, so the 14 SNP markers failed to discriminate different cultivars of sweet orange, but they did succeed in distinguishing accessions of inter-species of citrus. In this study, SNPs were mined from EST sequences of sweet orange and satsuma, which displayed potential capability as molecular markers to discriminate inter-species accessions of citrus. It is anticipated that these putative SNPs could be applied in citrus genetics research and breeding. | JIANG Dong YE Qing-liang WANG Fu-sheng CAO Li | 2010 | Agricultural Sciences in China2010，9，2： | 17 |
| 17 | 27-plex SNPs复合扩增检测体系构建与应用评价显示文摘目的建立27个常染色体SNPs复合检测体系,用于未知个体种族来源推断。方法通过对Hap Map数据库中描述祖先(非洲、欧洲、东亚)的遗传标记信息分析,选出27个SNPs位点,构建27个SNPs复合扩增体系;采用该体系对17个不同祖先人群的1 164份样本进行测试,得到的分型数据和在Hap Map数据库查询到的11个相关人群的数据;采用据聚类分析方法(K=3)进行祖先成分和匹配率计算,分析推算样品9947A的祖先来源,并进行体系性能验证。结果该体系可以进行单一和混合人群的种族来源和种族成分推断,来自新疆的人群遗传成分呈现在欧洲与东亚祖先之间连续分布,样品9947A祖先成分和匹配率与相关文献分析结果一致。浓度最低为0.1ng/μL时27个等位基因均可正确判型。结论本文构建的27-plex SNPs复合体系可以精确推断非洲、欧洲、东亚血统的个体祖先起源,且对欧亚混合人群(欧洲/东亚)有较好的推断能力,可在相关研究和实践中选择使用。 | 魏丽 魏以梁 江丽 孙启凡 王英元 李彩霞 | 2016 | 中国法医学杂志2016，31，1： | 17 |
| 18 | 江口萝卜猪FABPs主要家族基因SNPs筛选及生物信息学分析显示文摘以江口萝卜猪为试验材料构建DNA池,采用直接测序技术对猪L-FABP、I-FABP、H-FABP、A-FABP基因进行SNPs快速筛查,共检测出7个SNPs,分别为intron1-T1745C、exon2-T125C、exon2-A131C、exon2-C153A、exon2-A65T、exon2-G40A、intron3-C65T。其中intron1-T1745C、intron3-C65T位于内含子上;exon2-T125C、exon2-C153A为同义突变;exon2-A131C、exon2-A65T、exon2-G40A为错义突变,分别使编码氨基酸发生Glu→Ala、Lys→Met、Glu→Lys的改变,对其进行生物信息学分析表明,突变前后的等位基因频率估算,mR NA二级结构预测,蛋白质二级、三级结构预测分析均有差异。 | 盘道兴 王振 杨茂林 廖乔平 杨昌平 吴宇萍 谢海强 刘若余 | 2015 | 基因组学与应用生物学2015，34，1： | 16 |
| 19 | Single Nucleotide Polymorphism Identification in Polyploids: A Review, Example, and Recommendations显示文摘 | Josh Clevenger Carolina Chavarro Stephanie A. Pearl Peggy Ozias-Akins Scott A. Jackson | 2015 | Molecular Plant2015，8，6： | 16 |
| 20 | 单核苷酸多态性在作物遗传及改良中的应用显示文摘单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)是等位基因间序列差异最为普遍的类型 ,可作为一种高通量的遗传标记。已建立了PCR扩增目标序列及其产物测序和电子SNP(eSNP)等多种发现和检测SNP的方法。玉米和大豆等作物也已开展了SNP分析。一些栽培作物种质的多样性不断减少 ,其结果使连锁不平衡 (linkagedise quilibrium ,LD)增加 ,这有利于目的基因座上SNP单元型 (haplotype)与表型的相关性分析。SNP已在作物基因作图及其整合。 | 杜春芳 刘惠民 李润植 李朋波 任志强 | 2003 | 遗传2003，25，6： | 16 |
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