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| 1 | SNP芯片数据估计动物个体基因组品种构成的方法及应用显示文摘自然和人工选择、地理隔离和遗传漂移等原因使动物基因组中许多位点的等位基因频率在群体间会产生差异。源于不同品种(祖先)杂交(交配)的动物个体,其基因组与这些品种(祖先)的基因频率(基因型)会存在一定的相关性。因此采用合适的统计模型和分析方法,可以估计出每个品种(祖先)对于个体基因组的遗传贡献比例,又称为个体的基因组品种构成(genomic breed composition,GBC)。本文介绍了利用SNP芯片数据估计动物个体GBC的原理、方法及步骤,并且通过对198头待鉴定的日本红毛和牛GBC的评估,演示了用回归模型和混合分布模型估计动物个体GBC的具体步骤,其中包括SNP子集的筛选、参考群体中动物个体选择以及待测定动物GBC的计算。参考动物群体选自日本红毛和牛(Akaushi)、安格斯牛(Angus)、海福特牛(Hereford)、荷斯坦牛(Holstein)和娟珊牛(Jersey)5个品种共36 574头,每个个体有40K或50K芯片数据。本文在现有商用SNP芯片基础上筛选用于品种鉴定和估计动物个体GBC的SNP子集,是对现有SNP芯片功能的拓展和深入开发利用。此外,在基因组选择中如何利用SNP基因型估计动物个体GBC的结果,提高纯种和杂种动物的预测准确度,也是值得深入研究的领域。 | 何俊 钱长嵩 Richard G.Tait Jr. Stewart Bauck 吴晓林 | 2018 | 遗传2018，40，4： | 5 |
| 2 | 牛SNP芯片分型检出率和分型错误率对基因型填充准确率的影响显示文摘SNP芯片已被广泛应用于动植物的遗传研究和生产实践,其基因分型的准确性至关重要。但在实际应用中,常有一定数量的基因型因缺失而需要去估计(填充)。此外,由于各种原因,又常常需要在不同芯片的基因型之间相互填充彼此没有的SNP基因型,或从低密度SNP填充到高密度SNP基因型。因此,基因型填充准确率直接影响后续数据分析的准确性和可靠性。为深入了解基因型填充准确率的影响因素,本研究利用20 116头美国荷斯坦牛的50K SNP芯片基因分型数据,在SNP分型检出率与错误率存在相关和没有相关两种情形下,分别评估了上述两个因素对下游基因型填充准确率的影响。当两者不相关时,模拟的SNP分型检出率从100%降低到50%,SNP分型错误率由0%提升到50%。当两者存在相关时,基因分型的检出率和错误率之间的关系是基于一个实际数据中这两个变量之间的线性回归方程来确定,即模拟的SNP分型检出率从100%降低到50%,SNP分型错误率从0%升高到13.35%。最后,采用5折交叉验证的方法评估基因型填充的准确率。结果表明,当原始数据的SNP分型检出率与错误率彼此独立发生时,基因型填充的错误率受原始SNP分型检出率影响不大(P>0.05),却随着原始SNP分型错误率的升高而显著提高(P<0.01)。当原始数据的SNP分型检出率与错误率存在负相关时,基因型填充的错误率随着原始SNP分型检出率的降低而显著提高(P<0.01)。在这两种情形下,建议SNP分型检出率应在90%以上,基因型填充准确率才能不低于98%。该结果可为提升实际的SNP分型和下游数据分析的质控提供参考依据。 | 李智 何俊 蒋隽 Richard G.Tait Jr. Stewart Bauck 过伟 吴晓林 | 2019 | 遗传2019，41，7： | 2 |
| 3 | Chronic constipation in children 显示文摘 | Loeing -Bauck V | 1993 | Gas- troenterology1993，105，5： | 1 |
| 4 | Network Virtualization: A Viable Path Towards the Future Internet显示文摘 | Norbert Niebert Ibtissam El Khayat Stephan Baucke Ralf Keller René Rembarz Joachim Sachs | 2008 | Wireless Personal Communications2008，，4： | 1 |
| 5 | D-Phe-Pro-Arg typethrombin inhibitors:unexpected by modification of the P1 moiety显示文摘 | Lange EW Baucke D Hornberger W | 2003 | Bioorganic&Medicinal Chemistry Letters2003，13，12： | 1 |
| 6 | Generalized transaural stereo and applications 显示文摘 | Bauck J Cooper D H | 1996 | JAudio Eng Soc1996，44，9： | 1 |
| 7 | Compa- rative study of the intestinal mucus barrier in normal and inflamed colon 显示文摘 | Swidsinski A Loening Baucke V Theissig F | 2007 | Gut2007，56，3： | 1 |
| 8 | Network virtualization: A viable path towards the future Internet显示文摘 | Niebert N E1 Khayat I Baucke S | 2008 | Wireless Personal Communications2008，45，4： | 1 |
| 9 | Properties of electrochromlc nickel oxide coatings produced by reactive evaporation 显示文摘 | Bange K Baucke F G K Metz B | 1989 | Proc SPIE1989，1016，： | 1 |
| 10 | Optimal operation of a mixed fluid cascade LNG plant显示文摘 | Jorgen Bauck Jensen Sigurd Skogestad | 2006 | Computer Aided Chemical Engineering2006，，21： | 1 |
| 11 | Hydroxyapatite particlesmaintain peri-implant bone mantle during osseointegration in osteoporot-ic bone显示文摘 | Tami A E Leitner M M Baucke M G | 2009 | Bone2009，45，6： | 1 |
| 12 | Hydroxyapatite particles maintain peri-irnplant bone mantle during osseointegration in osteoporotic bone显示文摘 | Taini AE Leitner MM Baucke MG | 2009 | Bone Biology2009，45，6： | 1 |
| 13 | Anorec- tal manometry in active and quiescent ulceratie colitis 显示文摘 | LOEN1NG- BAUCKE V METCALF A M SHIRAZ1 S | 1989 | Am J Gastroenterol1989，84，8： | 1 |
| 14 | Mucosal flora in Crohn's disease and ulcerative colitis an overview显示文摘 | Widsinski A Loening Baucke V Herber A | 2009 | J Pharmacol2009，60，16： | 1 |
| 15 | Role of C ehemokine lymphotaetin in mediating recruitment of antigen - specific CD62L(1o) cells in vitro and in vivo 显示文摘 | Kurt RA Bauck M Hanna S | 2001 | Cell Immunol2001，209，2： | 1 |
| 16 | Acute appendicitis is characterised by local invasion with Fusobacterium nucleatuminecrophorum显示文摘 | Swidsinski A Dorffel Y Loening Baucke V | 2011 | Gut2011，60，1： | 1 |
| 17 | Prevalence rates for constipation and faecal and urinary incontinence 显示文摘 | LOENING- BAUCKE V | 2007 | Arch Dis Child2007，92，6： | 1 |
| 18 | Role of C chemokin lymphotactin in mediating recruitment of antigen-specific CD62L(lo) cells in vitro and in vivo显示文摘 | Kurt RA Bauck M Harma S | 2001 | Cell Immunol2001，209，2： | 1 |
| 19 | Anorectal manometry in active and quiescent ulcerative colitis显示文摘 | Loening Baucke V Metcalf AM | 1989 | Am J Gastroenterol1989，84，8： | 1 |
| 20 | Chronic constipation in children显示文摘 | Loening- Baucke V | 1993 | Gastroenterology1993，105，5： | 1 |
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