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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	东方人苯丙酮尿症的分子遗传学—苯丙氨酸羟化酶基因中一终止突变与单体型4的连锁不平衡性显示文摘应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的PAH基因外显子3中有1个Arg^(111)→Ter^(111)的点突变,此突变与东方人最常见的突变单体型4呈连锁不平衡。此突变占中国人PAH等位基因的10%左右,但不存在于高加索人群中,表明在种族分化过程中PAH基因位点发生了互不相关的突变事件。	王涛罗会元袁丽芳 OkanoY EisensmithR WooSLC 黄淑帧曾溢滔刘慎如	1991	中国医学科学院学报1991，13，1：	0

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