| 2 | Alport综合征与Ⅳ型胶原显示文摘为探讨Alport综合征时Ⅳ型胶原α链的分布改变,应用间接免疫荧光和免疫电镜的方法,观察了Ⅳ型胶原α1~α6(Ⅳ)和Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ和Ⅵ型胶原在肾(103例)和皮肤(40例)组织中的分布。结果:63%的病例存在α3~α6(Ⅳ)的分布异常;两种异常类型直接与遗传方式有关:在X染色体连锁显性遗传时,男性肾和皮肤组织中α3~α6(Ⅳ)均消失,女性则呈不连续的节段性分布;在常染色体隐性遗传时,肾小球基底膜(GBM)中α3~α5(Ⅳ)均消失,而GBM外肾组织基膜中α3~α4(Ⅳ)消失,α5~α6(Ⅳ)的分布完全正常。提示,Ⅳ型胶原α链分布异常是Alport综合征的一个诊断标志;皮肤活检观察α5~α6(Ⅳ)的分布有助于X染色体连锁显性遗传患者及携带者的诊断。 | 蔡毅 GublerMC HeidetL BeziauA KnebelmannB AntignacC | 1997 | 中华儿科杂志1997，35，12： | 1 |
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