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13篇 您的检索式：作者名="Elpeleg"

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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	Acrodermatitis enteropathica-like syndrome secondary to branched-chain amino acid deficiency during treatment of maple syrup urine disease显示文摘	Delgiesser D Levin L Elpeleg O	2006	Implant Dent2006，15，2：	1
	2	Cryptic proteolytic activity of dihydrolipoamide dehydrogenase 显示文摘	Babady NE Pang YP Elpeleg O	2007	Proc Natl Acad Sci U S A2007，104，15：	1
	3	Cone and rod dysfunction in the NARP syndrome 显示文摘	Chowers I Lerman-Sagie T Elpeleg ON Shaag A Merin S	1999	Br J Ophthalmol1999，83，2：	1
	4	Exome sequencing and disease-network analysis of a single family implicate a mutation in KIF1A in hereditary spastic paraparesis显示文摘	Erlich Y Edvardson S Hodges E Zenvirt S Thekkat P Shaag A Dor T Hannon GJ Elpeleg O		0，，：	1
	5	Mutation analysis of the FAH gene in Israeli patients with tyrosinemia type ! 显示文摘	Elpeleg O N Shaag A Holme E	2002	Human Mutation2002，19，1：	1
	6	Deficiency of the ADP-forming succinyl-CoA synthase activity is associated with eneephalomyopathy and mitochondrial DNA depletion 显示文摘	Elpeleg O Miller C Hershkovitz E	2005	Am J Hum Genet2005，76，：	1
	7	Clinical, radiological and genetic aspects of leukodystrophies 显示文摘	Laszla A Elpeleg O Horvath K	2010	Ideggyogy Sz2010，63，78：	1
	8	Depletion of the other genome-mitochondrial DNA depletion syndromes in humans显示文摘	Elpeleg O Mandel H Saada A	2002	J Mol Med2002，80，7：	1
	9	Mutations in LPIN1 Cause Recurrent Acute Myoglobinuria in Childhood显示文摘	Avraham Zeharia Avraham Shaag Riekelt H. Houtkooper Tareq Hindi Pascale de Lonlay Gilli Erez Laurence Hubert Ann Saada Yves de Keyzer Gideon Eshel Frédéric M. Vaz Ophry Pines Orly Elpeleg	2008	The American Journal of Human Genetics2008，，4：	1
	10	Mutations in the complex I NDUFS2 gene of patients with cardiomyopathy and encephalomyopathy 显示文摘	Loeffen J Elpeleg O Smeitink J	2001	Ann Neurol2001，49，2：	1
	11	Biochemical assays for mitochondrial activiv:assays of TCA cycle enzymes and PDHe 显示文摘	REISCH A S ELPELEG O	2007	Methods Cell Biol2007，80，2：	1
	12	Clinical, radiological and genetic aspects of leukodystrophies 显示文摘	Laszlo A Elpeleg O Horvath K	2010	ldeggyogy Sz2010，63，78：	1
	13	核糖体蛋白(MRPS16)突变导致线粒体翻译缺陷	Miller C. Saada A. Shaul N. O. Elpeleg 黄卫东	2005	世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)2005，0，4：	0

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