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| 1 | 无精症和严重少精症患者Y染色体Interval6微缺失研究显示文摘目的 探讨无精症和少精症患者Y染色体interval 6微缺失的发生和分布特点及与疾病发生的相关性。 方法 运用STS PCR法对 2 5例无精症和 2 7例严重少精症患者的Y染色体in terval6的 2 3个序列标签位点 (STS)进行缺失筛查。 结果 检出微缺失患者 11例 ,占 2 1.2 % ,其中无精症 4例 ,严重少精症 7例。 5例微缺失范围集中在DAZ区 ,且interval 6中A和C D亚区为患者的缺失热区。 结论 无精症和少精症患者中约有 1/ 5具有Y染色体interval 6的微缺失。 | 杨均 张思仲 Stuppia Liborio 肖翠英 Hennig Wolfgang | 2001 | 中华泌尿外科杂志2001，22，12： | 5 |
| 2 | Novel mutation in the ligand-binding domain of the androgen receptor gene (1790p) associated with complete androgen insensitivity syndrome显示文摘在基因在敏感症候群(AIS ) 引起雄激素的 X 连接雄激素受体(AR ) 的变化,在 46 导致损害的胚胎的性区别, XY 基因人。在敏感(CAIS ) 的完全的雄激素生产女外部显型,而有在敏感(白族) 的部分雄激素的盒子有生殖器的各种各样的歧义。在敏感(MAIS ) 的温和雄激素被 undermasculinization 和男子女性型乳房描绘。这里,我们描述 2-month-old 46, XY 女病人,与所有 CAIS 的特征。在睾丸激素(T) 和二氢睾酮(DHT ) 合成背叛被排除。AR 基因定序在 790 上在鳕鱼的第二个库在 6 一 T 上在前显示出存在到 C 转变,核苷酸位置 2369,在 AR 蛋白质的 ligand 有约束力的域引起一个新奇错误感觉 Leu790Pro 变化。在有 CAIS 的一个女孩的一个新奇 AR 变化的鉴定在 AR 的 ligand 有约束力的领域由于错误感觉变化的重要性提供重要信息,它能在雄激素绑定能力,活跃符合构造的稳定,或和激活剂的相互作用导致功能的畸形。 | Florina Raicu Rossella Giuliani Valentina Gatta Chiara Palka Paolo Guanciali Franchi Pierluigi Lelli-Chiesa Stefano Tumini Liborio Stuppia | 2008 | Asian Journal of Andrology2008，10，4： | 4 |
| 3 | Identification of the second CFTR mutation in patients with congenital bilateral absence of vas deferens undergoing ART protocols显示文摘管 deferens (CBAVD ) 的先天的双边的缺席是膀胱的纤维变性(CF ) 的最轻微的形式的表明并且被妨碍的精子缺乏在不那样健康的病人描绘。由于帮助繁殖技术的可获得性, CBAVD 病人能生孩子。这些父亲在播送 CF transmembrane 传导力管理者(CFTR ) 的变异的等位基因的风险基因,为 CF 负责,到他们的后代。在在 CBAVD 病人的两 CFTR 等位基因的变化的鉴定是为如果女搭挡是一个健康 CF 搬运人,计算与全面 CF 生产一个孩子的风险的一个关键要求。在 CBAVD 病人的多数,然而,常规变化屏蔽不能在两 CFTR 等位基因检测变化,并且这个困难妨碍正确基因 counselling 的实行。为了关于大多数获得信息,在 CBAVD 病人代表了 CFTR 变化,我们分析了 23 个 CBAVD 病人,其中 15 个在为 36 个变化和 5T 等位基因屏蔽以后有一个单个 CFTR 变化。为在这些情况中的第二个 CFTR 变化的搜索被使用一条三重的途径执行:(i) 第一,反向的点污点分析被执行与地区性的影响检测变化;(ii ) 下次,多重结扎依赖者探查扩大试金被进行寻找大重新整理;并且(iii ) 最后,使中毒高效的液体层析被用来在全部编码区域寻找点变化。用这些途径,第二个 CFTR 变化在六个病人被检测,它增加了最后的察觉率到 60.8% 。 | Rossella.Giuliani Ivana Antonucci Isabella Torrente Paola Grammatico Giandomenico Palka Liborio Stuppia | 2010 | Asian Journal of Andrology2010，12，6： | 3 |
| 4 | Spinal muscular atrophy genotyping by gene dosage using multiple ligation-dependent probe amplification 显示文摘 | Scarciolla O Stuppia L De Angelis M V at al | 2006 | Neurogenetics2006，7，4： | 1 |
| 5 | The distribution of genes onchromosomes: a cytological approach显示文摘 | Sumner AT de la Torre J Stuppia L | 1993 | J Mol Evol1993，37，2： | 1 |
| 6 | The distribution of genes on Cchromosomes: a cytological approach显示文摘 | Sumner A T de la Torre J Stuppia L | 1993 | J Mol Evol1993，37，： | 1 |
| 7 | Widening of Y-chromosome interval-6 deletion transmitted from a father to his infertile son accounts for an oligozoospermia critical region distal to RBM 1 and DAZ genes 显示文摘 | Calabrese G Franchi PG | 1996 | Am J Hum Genet1996，59，： | 1 |
| 8 | Cyclooxygenase- 1 haplotype C50T/A-842G does not affect platelet response to aspirin显示文摘 | Pettinella C Romano M Stuppia L | 2009 | Thromb Haemost2009，101，4： | 1 |
| 9 | Screening of mutations in the CFTR gene in 1195 couples entering assisted reproduction technique programs 显示文摘 | Stuppia L Antonucci I Binni F | 2005 | Euro Hum Genet2005，13，8： | 1 |
| 10 | Deletion of the SHOX gene in patients with short stature of unknown cause显示文摘 | Morizio E Stuppia L Gatta V | 2003 | Am J Med Genet2003，119，3： | 1 |
| 11 | Widening of a Y-chromosome interval-6 deletion transmitted from a father to his infertile son accounts for an oligozoospermia critical region distal to the RBM1 and DAZ genes显示文摘 | Stuppia L Calabrese G Franchi PG | 1996 | Am J Hum Genet1996，59，6： | 1 |
| 12 | Gonadotropintreatment of an azoospermic patient with a Y-chromosome microdeletion显示文摘 | Selman HA Cipollone G Stuppia L | 2004 | Fertil Steril2004，82，1： | 1 |
| 13 | Cyclooxygenase-1 haplo- type C50T/A-842G does not affect platelet response to aspirin显示文摘 | Pettinella C Romano M Stuppia L | 2009 | Thromb Haemost2009，101，4： | 1 |
| 14 | Deletion of the SHOX gene in patients with short stature of unknown cause显示文摘 | Morizio E Stuppia L Gatta V | 2003 | Am J Med Genet2003，119，3： | 1 |
| 15 | SHOX mutations detected by FISH and direct sequencing in patients with short stature显示文摘 | Stuppia L Calabrese G Gatta V | 2003 | J Med Genet2003，40，2： | 1 |
| 16 | Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Leri–Weill dyschondrosteosys by MLPA assay显示文摘 | Valentina Gatta Ivana Antonucci Elisena Morizio Chiara Palka Rita Fischetto Vahe Mokini Stefano Tumini Giuseppe Calabrese Liborio Stuppia | 2007 | Journal of Human Genetics2007，，1： | 1 |
| 17 | 显示文摘 | Stuppia L Di Bartolomeo P | 1996 | Bone Marrow Transplant1996，17，： | 1 |
| 18 | SHOX mutations detected by FISH and direct sequencing in patients with short stature显示文摘 | Stuppia L Calabrese G Gatta V | 2003 | Journal of Medical Genetics2003，40，2： | 1 |
| 19 | ,Folate gene polymor- phisms and the risk of Down syndrome pregnancies in young Italian women显示文摘 | Coppede F Marini G Bargagna S Stuppia L Minichilli F Fontana I Colognato R Astrea G Palka G Migliore L | 2006 | Am J Med Genet A 2006 May 152006，140，10： | 1 |
| 20 | Spinal muscular atrophy genotyping by gene dosage using mul- tiple igation dependent probe amplification 显示文摘 | Scarciolla O Stuppia L De Angelis MV | 2006 | Neuroge netics2006，7，4： | 1 |
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