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| 1 | TXNRD1基因多态性与乌珠穆沁绵羊生长性状的关联分析显示文摘本研究旨在探讨TXNRD1多态性与乌珠穆沁绵羊生长性状之间的关联性,以期找到与乌珠穆沁绵羊生长有关的分子标记。采用DNA混池测序技术筛选TXNRD1基因外显子突变位点,并采用质谱分型技术检测343头乌珠穆沁绵羊群体突变位点的基因型,并对其单个SNP及多个SNPs位点之间的组合基因型与生长性状之间进行关联分析。结果发现:在该基因第1外显子处发现1个C→T的错义突变(RS10);在第10外显子发现1个A→C同义突变(RS17);在第12外显子处发现1个T→C同义突变(RS18)。χ-2适合性检验表明,3个位点均处于HardyWeinberg平衡状态(P〉0.05)。连锁不平衡和单倍型分析表明:RS10-RS17,RS10-RS18两个位点之间可能存在强连锁,RS17-RS18之间弱连锁。CAT是优势单倍型,其频率为0.356。关联分析发现,每个位点的3种基因型的个体在4月龄体重和胸围上均有显著差异(P〈0.05)。RS10位点3种基因型的个体在6月龄体重、体高、胸围及胸宽上差异显著(P〈0.05),RS17位点3种基因型的个体在6月龄体高上差异显著(P〈0.05),RS18位点上3种基因型的个体在6月龄体重、体高、体斜长和胸围上有显著性差异(P〈0.05)。组合基因型关联分析发现,不同多态位点之间的组合基因型在乌珠穆沁绵羊不同生长性状之间差异显著(P〈0.05)。综上所述,可以将TXNRD1基因的多态性位点作为分子标记,在乌珠穆沁绵羊的选育中进行探索和尝试。 | 马晓萌 轩俊丽 王慧华 袁泽湖 吴明明 朱才业 刘瑞凿 魏彩虹 赵福平 张莉 杜立新 | 2016 | 畜牧兽医学报2016，47，5： | 23 |
| 2 | 鲁西牛ANGPTL6基因的3个多态位点与其生长性状的关联性分析显示文摘【目的】揭示鲁西牛ANGPTL6(angiopoietin-like protein 6)基因的遗传变异特征,发现与鲁西牛生长性状显著相关的候选分子标记,为鲁西牛分子育种积累基础资料。【方法】以183头鲁西牛血样为材料,运用DNA池测序和PCR-RFLP等技术检测ANGPTL6基因的序列变异。【结果】检测到鲁西牛ANGPTL6基因内含子中3个新的SNPs。χ2检验表明这3个多态位点均处于哈代-温伯格平衡状态(P>0.05)。遗传变异特征分析显示,T2359C和G3258T位点属于中度多态性,C2403A位点属于低度多态性。连锁不平衡和单倍型分析表明,鲁西牛ANGPTL6基因3个多态位点之间为弱连锁,单倍型TCG(野生型)属于优势单倍型(频率为44.3%)。方差分析表明,单个的SNP和不同SNPs之间的组合均与鲁西牛生长性状有着显著或极显著的关联,杂合型个体的生长性状指标均高于纯合型个体。【结论】鲁西牛ANGPTL6基因的3个SNPs与其生长性状显著相关,并且杂合基因型个体明显优于纯合基因型个体,此结果可以应用于鲁西牛的分子育种实践。 | 李爱民 马云 杨东英 蓝贤勇 胡沈荣 雷初朝 张春雷 陈宏 | 2012 | 中国农业科学2012，45，11： | 15 |
| 3 | CYP3A基因多态性与肾移植术后不同时期环孢素浓度剂量个体差异的相关性研究显示文摘目的:探讨肾移植受者口服免疫抑制药环孢素(Cs A)浓度剂量的个体差异与代谢酶CYP3A4/5基因多态性的关系。方法:应用连接酶检测反应法分析221例肾移植受者CYP3A4 rs4646437C>T和CYP3A5 6986G>A基因型,考察其对术后服用Cs A后6个月内、6~24个月、超过24个月的Cs A体质量校正剂量谷浓度(C0_/D)和服药2h后浓度(C2/D)的影响。结果:不同CYP3A5 6986G>A基因型移植术后6个月内、6~24个月、24个月后C_0/D均有统计差异(P<0.05),C_0/D值CYP3A56986GG>GA>AA。不同基因型CYP3A4 rs4646437C>T、CYP3A5 6986G>A在移植术后24个月以上C_2/D均有明显差异(P<0.05),C_2/D值CYP3A4 CC>CT>TT,CYP3A5 GG>GA>AA。结论:不同CYP3A5 6986G>A基因型影响移植受者的C_0/D和C_2/D;不同CYP3A4 rs4646437C>T基因型影响移植受者的C_2/D,可作为移植术后Cs A个体化用药的参考指标。移植后用药时间不同,基因型对C_0/D和/或C_2/D的影响也不同。 | 孙搏 郭彦琨 高君伟 李晓宇 范国荣 刘皋林 | 2017 | 中国药师2017，20，1： | 15 |
| 4 | Association between PPARG genetic polymorphisms and ischemic stroke risk in a northern Chinese Han population: a case-control study显示文摘Two common polymorphisms of the peroxisome proliferator-activated receptor gamma(PPARG) gene, rs1801282 and rs3856806, may be important candidate gene loci affecting the susceptibility to ischemic stroke. This case-control study sought to identify the relationship between these two single-nucleotide polymorphisms and ischemic stroke risk in a northern Chinese Han population. A total of 910 ischemic stroke participants were recruited from the First Hospital of China Medical University, Shenyang, China as a case group, of whom 895 completed the study. The 883 healthy controls were recruited from the Health Check Center of the First Hospital of China Medical University, Shenyang, China. All participants or family members provided informed consent. The study protocol was approved by the Ethics Committee of the First Hospital of China Medical University, China on February 20, 2012(approval No. 2012-38-1). The protocol was registered with the Chinese Clinical Trial Registry(registration number: ChiCTR-COC-17013559). Plasma genomic DNA was extracted from all participants and analyzed for rs1801282 and rs3856806 single nucleotide polymorphisms using a SNaPshot Multiplex sequencing assay. Odds ratios(ORs) and 95% confidence intervals(CIs) were calculated using unconditional logistic regression to estimate the association between ischemic stroke and a particular genotype. Results demonstrated that the G allele frequency of the PPARG gene rs1801282 locus was significantly higher in the case group than in the control group(P < 0.001). Individuals carrying the G allele had a 1.844 fold increased risk of ischemic stroke(OR = 1.844, 95% CI: 1.286–2.645, P < 0.001). Individuals carrying the rs3856806 T allele had a 1.366 fold increased risk of ischemic stroke(OR = 1.366, 95% CI: 1.077–1.733, P = 0.010). The distribution frequencies of the PPARG gene haplotypes rs1801282-rs3856806 in the control and case groups were determined. The frequency of distribution in the G-T haplotype case group was significantly higher than that in the control group. The risk of ischemic stroke increased to 2.953 times in individuals carrying the G-T haplotype(OR = 2.953, 95% CI: 2.082–4.190, P < 0.001). The rs1801282 G allele and rs3856806 T allele had a multiplicative interaction(OR = 3.404, 95% CI: 1.631–7.102, P < 0.001) and additive interaction(RERI = 41.705, 95% CI: 14.586–68.824, AP = 0.860;95% CI: 0.779–0.940;S = 8.170, 95% CI: 3.772–17.697) on ischemic stroke risk, showing a synergistic effect. Of all ischemic stroke cases, 86% were attributed to the interaction of the G allele of rs1801282 and the T allele of rs3856806. The effect of the PPARG rs1801282 G allele on ischemic stroke risk was enhanced in the presence of the rs3856806 T allele(OR = 8.001 vs. 1.844). The effect of the rs3856806 T allele on ischemic stroke risk was also enhanced in the presence of the rs1801282 G allele(OR = 2.546 vs. 1.366). Our results confirmed that the G allele of the PPARG gene rs1801282 locus and the T allele of the rs3856806 locus may be independent risk factors for ischemic stroke in the Han population of northern China, with a synergistic effect between the two alleles. | Yan-Zhe Wang He-Yu Zhang Fang Liu Lei Li Shu-Min Deng Zhi-Yi He | 2019 | Neural Regeneration Research2019，14，11： | 10 |
| 5 | CYP3A基因多态性与他克莫司血药浓度的相关性研究显示文摘目的:探讨肾移植术后口服免疫抑制剂他克莫司的剂量及其全血谷浓度个体差异的原因。方法:用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对60例肾移植稳定期患者的CYP3AP1、CYP3A5*3的基因型进行检测,并分析各项临床指标对他克莫司血药浓度的影响。结果:60例肾移植患者中,性别、年龄、体质量、身高、激素剂量、血清肌酐对他克莫司浓度/(剂量×体表面积)比值并没有显著影响(P>0.05),术后时间和CYP3AP1、CYP3A5*3是主要影响因素(P<0.05)。CYP3AP1他克莫司浓度/(剂量×体表面积)比值高低依次为GG组 | 王明丽 吴萍 罗光华 蒋艳 | 2010 | 中国药房2010，21，46： | 10 |
| 6 | T SPOT-TB试剂盒在诊断老年结核病中的临床应用研究显示文摘目的评价T SPOT-TB试剂盒在诊断老年结核病中的临床意义。方法选取湖南省胸科医院50例疑似结核病65岁以上老年患者进行T SPOT-TB检测,并与传统PPD、X胸片及抗酸染色、结核菌培养进行比较。结果 T SPOT-TB敏感性和特异性分别为89.7%和72.7%。在结核性疾病组,其阳性检出率明显高于PPD、X片、抗酸杆菌涂片、罗氏培养(61.5%、10.3%、28.2%、43.6%)(P<0.05)。50例病例中,有11人被排除活动性结核,其中8(72.7%)人T SPOT-TB为阴性。结论 T SPOT-TB实验对检测老年结核病是一种灵敏的方法,可在可疑老年结核病患者中快速排除非结核病患者,对于可疑的老年结核病患者有早期诊断价值。 | 陈忠南 谭云洪 | 2012 | 实用预防医学2012，19，12： | 10 |
| 7 | 中国荷斯坦牛HSF1基因microRNA SNPs与耐热性能的相关性研究显示文摘【目的】分析638头中国荷斯坦牛HSF1基因多态性与耐热性的关系,以期为中国耐热奶牛分子育种提供参考依据。【方法】设计引物扩增HSF1基因,通过DNA测序、PCR-SSCP和PCR-RFLP技术筛查SNPs并分型,利用miRBASE数据库定位microRNA SNPs,利用SHEsis软件进行配对连锁不平衡分析和单倍型构建,利用SAS软件对不同基因型和单倍型组合个体耐热指标包括红细胞钾浓度、产奶量下降率、直肠温度和耐热系数进行相关分析。应用荧光定量RT-PCR技术研究热应激状态下HSF1 mRNA的转录水平。【结果】发现2个microRNA种子序列新SNPs,T909C和G4693T。其中909位碱基距离microRNA种子序列5'端3 bp,4 693位突变直接使microRNA种子序列破坏。909位点CC、CT基因型奶牛耐热性能显著高于TT基因型(P<0.05);4693位点TT基因型奶牛耐热性能显著高于GG基因型(P<0.05)。共构建出4种单倍型、发现10种单倍型组合。其中H2H4单倍型组合红细胞钾浓度和直肠温度显著低于H1H3单倍型组合(P<0.05),耐热系数显著高于H1H3组合(P<0.05),H2H4组合个体产奶量下降率显著低于H1H1组合个体(P<0.05),H2H4为耐热单倍型组合。热应激状态下HSF1 mRNA的转录水平在不同组织中存在差异,在心脏中最高,是肌肉中的11.24倍(P<0.05)。【结论】HSF1基因microRNA SNPs可作为奶牛抗热应激的候选分子标记应用于育种实践。 | 李秋玲 鞠志花 贾祥捷 黄金明 李建斌 李荣岭 李芳 王长法 仲跻峰 | 2011 | 中国农业科学2011，44，3： | 9 |
| 8 | 环氧化酶-2启动子区基因单核苷酸多态性与老年人阿司匹林抵抗的关系显示文摘目的研究环氧化酶-2(COX-2)基因启动子765G>C、1195G>A和1290A>G的单核苷酸多态性(SNP)与老年人发生阿司匹林抵抗的关系。方法以162例服用阿司匹林进行抗血栓治疗的老年患者为研究对象,行血小板聚集检测,根据检测结果分组并分析阿司匹林抵抗发生的危险因素。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对COX-2基因启动子765G>C、1195G>A和1290A>G的单核苷酸多态性进行分析。结果根据血小板聚集检测结果,阿司匹林敏感组108例,非阿司匹林敏感组54例。多元逐步Logistic回归分析显示高血压为阿司匹林抵抗发生的独立危险因素。两组间-765G>C SNP位点基因型及等位基因频率分布的差异有统计学意义(P=0.027和P=0.030);Logistic回归分析显示:与-765GG纯合基因携带者相比,-765GC杂合基因携带者对阿司匹林药效不敏感的OR值为3.872(95%CI 1.081~13.870,P=0.038)。两组间-1195G>A SNP位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.018),其A、G等位基因频率的差异无统计学意义(P=0.156)。两组间-1290A>G SNP位点基因型分布差异无统计学意义(P=0.091),其A、G等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.025)。阿司匹林非敏感组等位基因-765G>C、-1195G>A和-1290A>G呈单倍型C-G-G的出现频率明显高于阿司匹林敏感组(P<0.05)。结论 -765G>C、-1195G>A和-1290A>G呈单倍型C-G-G与阿司匹林抵抗的发生可能有一定关系,-765G>C基因多态性可能是老年患者发生阿司匹林抵抗的遗传性危险因素。 | 王毅盟 倪培华 杨蓉 吴洁敏 吴方 | 2012 | 上海交通大学学报(医学版)2012，32，3： | 9 |
| 9 | PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs2282198位点多态性与超重肥胖的关系显示文摘目的:研究PRDM16基因多态性及其单倍体型与超重肥胖发生风险的关系。方法:采用snapshot或连接酶检测技术检测275例超重肥胖者与253例正常体重者PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs2282198位点的基因型。利用SHEsis在线软件构建单倍体型,分析其与超重肥胖的关系。结果:PRDM16基因rs2651899位点等位基因A在超重肥胖组和正常体重组的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=1.306(1.021~1.670),P=0.033]。单倍体型AAT、GAC、GCT在超重肥胖组和正常体重组的分布差异有统计学意义[AAT:OR(95%CI)=1.554(1.118—2.162),P=0.008;GAC:OR(95%CI)=0.623(0.394—0.984),P=0.041;GCT:OR(95%CI)=0.682(0.481—0.967),P=0.031]。结论:PRDM16基因rs2651899位点的等位基因A以及单倍体型AAT可能是超重肥胖发生的危险因素,单倍体型GAC、GCT可能是超重肥胖发生的保护因素。 | 詹芳芳 刘莉 戚敏杰 卢明 平智广 | 2015 | 郑州大学学报(医学版)2015，50，3： | 7 |
| 10 | CAPN1基因遗传变异及其对牛肉质性状的效应分析显示文摘【目的】探索钙蛋白酶1(CAPN1)基因在中国黄牛不同群体中的变异,以及CAPN1基因作为影响牛肉质性状候选基因的可能性,寻找与牛肉质性状相关的分子标记。【方法】采用PCR-SSCP技术对雷琼牛、云南高峰牛、BMY牛与中国西门塔尔牛共367个个体CAPN1基因Exon11-Exon16与Intron21遗传变异检测,运用SPSS17.0软件中的GLM模型分析检测到的遗传变异与中国西门塔尔牛部分肉质性状的关联性。【结果】发现了CAPN1基因DNA序列中的两个突变位点A4558G和C4684T,分别检测到AA/AG/GG和CC/CT/TT 3种基因型。相关分析表明,A4558G位点GG基因型个体剪切力和大理石花纹评分显著低于AG和AA型个体(P<0.05);C4684T位点TT基因型个体剪切力显著低于CT型个体(P<0.05)。组合基因型分析表明,GGTT组合剪切力显著低于CCAA、CTAG和CTAA(P<0.05),大理石花纹评分显著低于其它基因型组合(P<0.05),脂肪颜色评分显著高于AGTT(P<0.05),其余指标间无显著差异(P<0.05)。【结论】初步推测CAPN1基因A4558G和C4684T的位点,可以作为牛肉嫩度和大理石花纹评分的遗传标记。 | 武秀香 施雪奎 吴海涛 毛永江 杨章平 李俊雅 高会江 | 2011 | 中国农业科学2011，44，7： | 7 |
| 11 | CYP3A4/5、ABCB1基因单倍型与中国肾移植患者他克莫司血药谷浓度相关性的研究显示文摘目的:探讨CYP3A 4* 18B、CYP3A5*3、ABCB1基因单倍型对中国肾移植患者术后一月内他克莫司谷浓度(C0/D)的影响.方法:采用限制性片段长度多态性技术分析46名肾移植患者CYP3A 4* 18B、CYP3A 5*3、ABCB1(外显子C1236T、G2677A/T、C3435T)基因型,采用酶增强免疫测定技术测定患者C0值.结果:经分析患者CYP3A 4* 18B、CYP3A 5*3、ABCB1(C1236T,G2677A/T,C3435T)等位基因频率分别为0.304、0.707、0.554、0.478和0.304,均符合Hardy-Weinberg平衡.CYP3A4-3A5、G2677A/T-C3435T及C1236T-C3435T间均表现为连锁不平衡.术后8~15、16~30天内CYP3A 4* 18B与患者FK506 C0/D值显著相关,野生型患者C0/D值分别为杂合及突变型患者的1.34和1.67倍.CYP3A 5*3基因也与患者FK506 C0/D值显著相关.突变型患者C0/D值在术后1~7、8~15及16~30天时分别为野生及杂合型患者的1.56、1.98及1.99倍.单倍型分析发现CYP3A 4/5单倍型GG型携带者C0/D值较非携带者在移植术后8~15、16~30天显著性增加1.43、1.77倍.未观察到ABCB1基因多态性及单倍型对FK506血药浓度的影响.结论:仅CYP3A4/5单倍型与他克莫司C0/D值显著相关,移植前对CYP3A4/5单倍型进行检测将有利于他克莫司给药剂量的调整. | 李丹滢 方芸 | 2014 | 药学与临床研究2014，22，1： | 7 |
| 12 | 维生素D结合蛋白在类风湿关节炎滑膜中表达的研究显示文摘目的本研究通过蛋白质组学的方法比较类风湿关节炎(RA)、骨关节炎及强直性脊柱炎(AS)滑膜组织中表达的蛋白,筛选RA滑膜中表达特异性下调的蛋白,并通过单核苷酸多态性(SNPs)分析方法分析靶蛋白编码基因对RA的遗传易感性。方法提取RA(10例)、骨关节炎(10例)及AS(10例)滑膜组织总蛋白,每类疾病的样本等比例混合,然后用2.D凝胶电泳进行分析,对RA样本中表达量明显低于骨关节炎和As的蛋白进行飞行时间质谱鉴定,检测结果用蛋白印迹法验证。用Taqman方法对中国人群中267例RA患者和160名健康对照的维生素D结合蛋白(VDBP)编码基因的标签SNPs进行基因分型,并扩大样本量(389例RA和371名健康对照)验证分型结果。采用单因素方差分析和Fisher确切概率法进行检验。结果蛋白质组学研究发现,在RA患者滑膜中VDBP表达量明显下降,蛋白印迹法也验证了这一结果。基因分型研究发现,SNP位点rs2282679与RA密切相关(P=-0.026794)。进一步扩大样本实验也得出了一致结果,rs2282679与RA有相关性[比值比(OR)=0.678639,95%可信区间(凹)0.541113~0.851118,P=O.000776]。结论与骨关节炎和AS患者相比,VDBP在RA患者滑膜中表达量明显下降。VDBP基因上的SNP位点rs2282679与RA有相关性。VDBP在RA中的表达下调及其基因的遗传效应显示VDBP可能参与RA的病理过程。 | 王月俭 房克华 赵丹 潘继红 赵燕 张云忠 常晓天 | 2012 | 中华风湿病学杂志2012，16，6： | 6 |
| 13 | 染色体9p21多态性与急性非心源性脑梗死患者颈动脉斑块的易感性分析显示文摘目的:探讨急性非心源性脑梗死患者染色体9p21区域rs10757274、rs7044859、rs4977574和rs496892基因多态性与颈动脉斑块的相关性。方法:应用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)对新疆和上海地区共411例急性非心源性脑梗死患者(无颈动脉斑块组181例,伴有颈动脉斑块组230例)的染色体9p21区域rs10757274、rs7044859、rs4977574和rs496892这4个位点进行基因多态性分析。结果:在新疆和上海地区的中老年脑梗死患者中,颈动脉斑块组的携带rs4977574的G等位基因百分比明显多于无颈动脉斑块组,分别是52.6%比41.7%(校正后P=0.006);颈动脉斑块组患者rs4977574的GG基因型携带百分比高于无颈动脉斑块组,分别是26.5%比20.4%(P=0.002)。位点rs10757274与rs4977574之间、位点rs7044859与rs496892之间存在强的连锁不平衡关系。结论:在新疆和上海地区的中老年脑梗死患者中,染色体9p21区带中rs4977574的基因多态性与颈动脉斑块的发生可能有一定关联。 | 买买提依明 热西旦 陈波 张祥 马卫英 杨康 傅毅 | 2016 | 诊断学理论与实践2016，15，5： | 6 |
| 14 | IL-10启动子区基因多态性与抗结核药物性肝损伤关系显示文摘目的探讨白细胞介素10(interleukin 10,IL-10)启动子区的-592 A/C(rs1800872)和-819 C/T(rs1800871)位点基因多态性与抗结核药物性肝损伤(antituberculosis drug-induced liver injury,ADLI)易感性关系。方法采用病例对照研究设计,以发生肝损伤的180例患者为病例组,按性别进行频数匹配未发生肝损伤的180例患者为对照组。对研究对象进行流行病学调查,同时留取外周血以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术鉴定两位点基因型。结果研究对象两位点的基因型分布在ADLI间差异均无统计学意义(均有P> 0. 05)。-592 A/C位点的C等位基因在病例组的频率高于对照组,显性模型(CC+AC)出现ADLI的危险是AA型的1. 62倍,分布差异均有统计学意义(均有P <0. 05)。-819 C/T位点等位基因在两组中的分布差异无统计学意义(P=0. 190),但-592 A/C和-819 C/T两位点间存在连锁不平衡,单倍型-819 C/-512 C(OR=1. 37,95%CI:1. 02~1. 85)和-819 C/-512 A(OR=0. 49,95%CI:0. 34~0. 70)在病例组和对照组中的分布均有统计学差异(均有P <0. 05)。结论 IL-10启动子区-592 A/C和-819 C/T位点的基因多态性可能与ADLI易感性有关。 | 李标 孔化文 李玉红 杜莹 崇英之 任琦 郑国颖 冯福民 | 2019 | 中华疾病控制杂志2019，23，1： | 6 |
| 15 | 不明原因复发性自然流产患者HVEM基因多态性检测研究显示文摘目的检测河南汉族不明原因复发性自然流产(URSA)患者疱疹病毒侵入介质(HVEM)基因rs1886730和rs2234167位点的多态性。方法采用一代测序方法检测河南汉族246例URSA患者(病例组)和256例健康人(对照组)HVEM基因rs1886730和rs2234167位点的多态性,并进行基因频率、等位基因频率的比较。结果河南汉族人群中HVEM基因rs2234167位点多态性与URSA无明显相关性(P>0.05);rs1886730位点T等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.007,P<0.01),CT、TT基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.236,P<0.01;t=14.420,P<0.01)。结论HVEM基因rs2234167位点多态性与河南汉族人群URSA无关,rs1886730位点T等位基因、CT基因型、TT基因型与河南汉族人群URSA有关。 | 肖海 娄桂予 张倩 郭谦楠 张照婧 吴东 张梦汀 高越 廖世秀 | 2019 | 重庆医学2019，48，16： | 6 |
| 16 | Associations between thromboxane A synthase 1 gene polymorphisms and the risk of ischemic stroke in a Chinese Han population显示文摘Thromboxane A synthase 1(TBXAS1) catalyses the synthesis of thromboxane A2(TXA2), which plays an important role in the pathogenesis of ischemic stroke. Thus, the TBXAS1 gene was investigated as a candidate gene involved in the formation of atherosclerosis. This case-control study collected peripheral blood specimens and clinical data of 370 ischemic stroke patients and 340 healthy controls in the Northern Chinese Han population from October 2010 to May 2011. Two TBXAS1 single-nucleotide polymorphisms, rs2267682 and rs10487667, were analyzed using a SNa Pshot Multiplex sequencing assay to explore the relationships between the single-nucleotide polymorphisms in TBXAS1 and ischemic stroke. The TT genotype frequency and T allele frequency of rs2267682 in the patients with ischemic stroke were significantly higher than those in the controls(P < 0.01 and P = 0.02). Furthermore, compared with the GG + GT genotype, the TT rs2267682 genotype was associated with increased risk of ischemic stroke(odds ratio(OR) = 1.80, 95% confidence interval(CI): 1.16–2.79, P < 0.01). Multivariate logistic analysis with adjustments for confounding factors revealed that rs2267682 was still associated with ischemic stroke(OR = 1.94, 95% CI : 1.13–3.33, P = 0.02). The frequency of the T-G haplotype in the patients was significantly higher than that in the controls according haplotype analysis(OR = 1.49, 95% CI: 1.10–2.00, P < 0.01). These data reveal that the rs2267682 TBXAS1 polymorphism is associated with ischemic stroke. The TT genotype of TBXAS1 and T allele of rs2267682 increase susceptibility to ischemic stroke in this Northern Chinese Han population. The protocol has been registered with the Chinese Clinical Trial Registry(registration number: Chi CTR-COC-17013559). | Lei Li Zhi-yi He Yan-zhe Wang Xu Liu Li-ying Yuan | 2018 | Neural Regeneration Research2018，13，3： | 6 |
| 17 | Association of twelve polymorphisms in three onco-lncRNA genes with hepatocellular cancer risk and prognosis:A case-control study显示文摘AIM To evaluate the association of 12 tag single nucleotide polymorphisms(tag SNPs) in three onco-long non-coding RNA(lnc RNA) genes(HOTTIP,CCAT2,MALAT1) with the risk and prognosis of hepatocellular cancer(HCC). METHODS Twelve tag SNPs covering the three onco-lnc RNAs were genotyped by the KASP method in a total of 1338 samples,including 521 HCC patients and frequencymatched 817 controls. The samples were obtained from an unrelated Chinese population at the First Hospital ofChina Medical University from 2012-2015. The expression quantitative trait loci(e QTL) analyses were conducted to explore further the potential function of the promising SNPs. RESULTS Three SNPs in HOTTIP,one promoter SNP in MALAT1,and one haplotype of HOTTIP were associated with HCC risk. The HOTTIP rs17501292,rs2067087,and rs17427960 SNPs were increased to 1.55-,1.20-,and 1.18-fold HCC risk under allelic models(P = 0.012,0.017 and 0.049,respectively). MALAT1 rs4102217 SNP was increased to a 1.32-fold HCC risk under dominant models(P = 0.028). In addition,the two-way interaction of HOTTIP rs17501292-MALAT1 rs619586 polymorphisms showed a decreased effect on HCC risk(P interaction = 0.028,OR = 0.30) and epistasis with each other. HOTTIP rs3807598 variant genotype showed significantly longer survival time in HBV negative subgroup(P = 0.049,HR = 0.12),and MALAT1 rs591291 showed significantly better prognosis in female and HBV negative subgroups(P = 0.022,HR = 0.37; P = 0.042,HR = 0.25,respectively). In the study,no significant effect was observed in e QTL analysis. CONCLUSION Specific lnc RNA(HOTTIP and MALAT1) SNPs have potential to be biomarkers for HCC risk and prognosis. | Ben-Gang Wang Qian Xu Zhi Lv Xin-Xin Fang Han-Xi Ding Jing Wen Yuan Yuan | 2018 | World Journal of Gastroenterology2018，24，23： | 6 |
| 18 | 牛SCD1基因C878T位点遗传多态性与中国西门塔尔牛部分脂肪相关性状的效应分析显示文摘为探索8个中国牛群SCD1基因多态性与屠宰和肉质性状的相关性,选取中国西门塔尔牛、雷琼牛、云南高峰牛、BMY牛、闽南黄牛、鲁西黄牛、渤海黑牛和中国南方荷斯坦牛等8个群体共682头个体为研究对象,采用PCR-SSCP法分析SCD1基因遗传多态性。结果表明,在878bp处发现1个碱基C→T的突变(C878T),导致蛋白质肽链中丙氨酸(alanine)突变为缬氨酸(valine)。C878T位点在所研究群体中表现为CC、CT和TT3种基因型,其中,中国西门塔尔牛中TT基因型频率较高(0.114),鲁西黄牛和渤海黑牛中较低(0.050/0.063),4个热带群体中未发现TT基因型。采用GLM对SCD1基因C878T位点与132头中国西门塔尔屠宰牛的部分脂肪相关性状进行关联分析。结果,CC基因型个体肌间脂肪含量和肠系膜油质量显著高于TT型个体(P<0.05),背膘厚极显著低于TT型个体(P<0.01),其他性状间差异不显著(P>0.05)。结果表明,SCD1基因C878T位点突变对中国西门塔尔牛脂肪相关性状有较大的遗传效应,可用于其部分屠宰与肉质性状的分子标记辅助选择。 | 武秀香 施雪奎 常玲玲 杨章平 李俊雅 毛永江 高会江 | 2011 | 畜牧兽医学报2011，42，3： | 6 |
| 19 | 新疆维吾尔族ADAM33基因多态性与哮喘及肺功能的相关性显示文摘目的探讨解整合素-金属蛋白酶33基因(ADAM33)T2、V4位点单核甘酸多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘的相关性。方法 125例维吾尔族支气管哮喘患者(哮喘组)与125名维吾尔族健康体检者(对照组),采用限制性片段长度多态性方法分析ADAM33基因T2、V4位点单核苷酸多态性,并对其中68例未经治疗的哮喘患者的肺功能进行检查。结果 2组ADAM33基因T2、V4位点的基因型构成比比较差异有统计学意义(P<0.05);等位基因频数分布显示T2、V4位点均能增加哮喘发生的相对危险度(OR=2.139,1.912);哮喘组ADAM33基因V4位点的3种基因型间用力肺活量占预测值百分比、第1秒用力呼气容积占预测值百分比比较差异有统计学意义(F=3.781,P=0.028;F=3.591,P=0.033),T2位点差异无统计学意义(F=1.946,P=0.151;F=2.445,P=0.095)。结论 ADAM33基因T2、V4多态性位点与新疆维吾尔族支气管哮喘具有明显相关性,并能增加维吾尔族人群患哮喘的危险,V4位点可能与患者肺功能相关。 | 魏龙 王晶 李鲁 夏宇 胡昕 武玉刚 如不亚木.土尔孙 齐曼古力.吾守尔 | 2011 | 中华实用诊断与治疗杂志2011，25，12： | 6 |
| 20 | 血管紧张素转换酶基因与环境交互作用对汉族原发性高血压的影响显示文摘目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和A2350G多态性与环境因素交互作用对汉族原发性高血压的影响。方法基于人群为基础的病例-对照研究,从黑龙江省兰西县农村选取1010例原发性高血压患者和1030例正常对照;通过多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对ACE基因两个位点(I/D和A2350G)进行多态性检测;基因多态性与环境因素交互作用的研究采用多因素Logistic回归分析。结果 ACE基因I/D和A2350G位点基因型在对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)定律。多因素Logistic回归分析显示,年龄、性别、高血压家族史、体质指数(BMI)、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇进入模型,为原发性高血压的危险因素(P<0.05),其中家族史尤为突出(χ~2=53.488,OR=2.140,95%CI 1.746~2.625)。通过两位点基因型与环境因素交互作用分析,发现两位点基因型与年龄、性别、BMI、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇等因素均存在具有统计学意义的联合作用,仅发现I/D多态性与年龄存在相乘交互作用(P=0.0356,OR=1.021,95%CI 1.001~1.021)。结论 ACE基因I/D和A2350G多态性位点与多个环境因素存在联合作用,增加了患原发性高血压的风险。 | 孙菲菲 张可勇 李雪岩 何宁 赵景波 邱长春 | 2017 | 卫生研究2017，46，3： | 6 |
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